文档介绍：第六章 基因组分析
引言
基因组分析原理
功能基因组学
比较基因组学
基因组分析系统实例—ACeDB
生物信息学基因组分析
引言
基因组分析的主要任务是确定基因在染色体上的位置，提供遗传信息，并探讨基因与基因之间以及基因与经典遗传学、医学诸多方面之间的联系
基因组（genome）是指一个生物体、细胞器或病毒的整套基因
基因组学（genomics）是以基因组分析为手段，研究基因组的结构组成、时序表达模式和功能，并提供有关生物物种及其细胞功能的进化信息。
生物信息学基因组分析
引言
基因组信息学是指有关基因组信息的存储、获取、处理、分配、分析和注释等方面的研究
目前主要是根据基因组作图和测序的资料与数据，应用数学与统计学、计算机科学、遗传学与分子生物学等多种研究手段，综合分析处理基因组图谱、DNA序列和蛋白质序列等信息，阐明这些资料和数据所包含的生物学意义
生物信息学基因组分析
引言
基因组分析的工作难度大
基因组所含的信息量至少比单个基因要高几个数量级
尽管人类基因组测序工作已完成，但草图序列中存在着一些错误
基因组信息学刚刚起步，存在许多不足之处
生物信息学基因组分析
基因组分析的原理
基因组的结构组成与稳定性
基因组作图
基因组计划
生物信息学基因组分析
基因组的结构组成与稳定性
原核生物与真核生物基因组的差异
基因在染色体上的分布以及编码区与非编码区的相对频率不相同
原核生物的基因组中少有非编码的DNA，而真核生物的基因组中大部分是非编码的DNA
各种生物体基因组的大小变化很大，最小的只有5000bp，如最简单的病毒，最大的有1011bp，如一些高等植物。而基因数目和基因组的大小也不成比例。
生物信息学基因组分析
人类和若干模式生物的基因组大小
生物体
估计基因组的大小
估计基因数目
平均基因密度
人(Homo sapiens)
3109
~30 000
1105
小鼠(Mus musculus)
3109
>80 000
< 4104
果蝇(Drosphila melanogaster)
108
13 601
1 378
拟南芥(Arabidopsis thaliana)
1108
~25 000
4 000
线虫(Caenorhabditis elegans)
107
19 099
5 079
酵母(Saccharomyces cerevisiae)
107
6 034
2 005
大肠杆菌(Escherichia coli)
106
4 288
1 090
流感嗜血杆菌(Haemophilus influenzae)
106
1 749
1 030
生物信息学基因组分析
非编码的DNA对编码的DNA起着调节、结构或酶方面的作用
非编码区包含了碱基中的大部分变异，其中常常可以找到多态性的标记
SNP(single necleotide polymorphism)是指基因组内特定核苷酸位点上存在两种不同的碱基
SNP在基因组中数量大，分布密，是新一代的遗传标记
SNP在单个基因或基因组中的分布不均匀
大多SNP不影响细胞的功能，但有些可能会使人易患病或影响对药物的敏感性。
生物信息学基因组分析
基因组中基因的相对位置
基因在基因组中的位置排列是基因组分析的重要课题之一
一些基因分布在不同的染色体上，表现为独立的遗传；另一些基因分布在同一条染色体上，表现为连锁遗传
生物大部分的性状是由多个基因产生的，这些基因有时紧密地排列在一起，有时会分布在整个基因组里.
生物信息学基因组分析
基因组结构和染色体的稳定性
在细胞分化的过程中，染色体浓缩成双联体结构，但在静息期，染色体松散地聚合与附着在将基因转录成RNA的蛋白质和其他一些控制DNA转录的蛋白质上
组蛋白是真核生物染色体中与DNA分子结合的一类蛋白质，组蛋白基因在真核生物中都是高度保守的
特定DNA序列与其物种的染色体形态之间存在必然的联系
生物信息学基因组分析