文档介绍：第二十一章基因诊断与基因治疗
Gene Diagnosis and Gene Therapy
一、授课章节及主要内容:第二十一章基因诊断与基因治疗
二、授课对象:临床医学、预防、法医(五年制)、临床医学(七年制)
三、授课学时
本章教学共1学时。讲授安排如下:,。
四、教学目的与要求
通过本章学习,从整体上了解基因诊断和基因治疗的基本概念、基本理论。了解内源基因变异和外源基因入侵是导致人类致病的两大类因素。了解基因诊断和基因治疗常用技术方法的类型和基本知识,了解基因治疗的基本程序。
五、重点与难点
重点:掌握基因诊断、基因治疗的概念和理论。
难点:①限制性内切酶酶谱分析法原理。② DNA限制性片段长度多态性及其用于基因诊断的原理。③ PCR/单链构象多态性分析。④基因灭活的几种方法。⑤基因治疗的载体。
六、教学方法及授课大致安排
教学方法:主要是自学形式,讲授基因诊断与基因治疗的概念。
授课大致安排:前言3分钟,基因诊断概念2分钟,诊断方法15分钟;基因治疗概念2分钟,方法15分钟,基因治疗的基本程序8分钟。
七、主要外文专业词汇
gene diagnosis,gene therapy,RFLP,SSCP,gene chip,RNAi,triplex approach
八、思考题
?介绍基因诊断的常用技术方法。
。
?简述基因治疗的方法。
?简述灭活的原理。
。
九、教材与教具:人民卫生出版社《生物化学》第六版
十、授课提纲(或基本内容)
概述
Introduction
基因诊断与基因治疗是分子生物学理论和技术应用到临床医学所产生的新的诊断和治疗疾病的方法。这些新方法是现有诊断和治疗疾病手段的补充和扩展。随着分子生物学理论和技术的新进展不断应用于临床医学研究,人们对疾病发生、发展的分子机理的认识也不断深入;从基因水平诊断疾病和治疗疾病已成为现代基础医学和临床医学研究的重要内容。随着科学研究的不断发展,基因诊断和基因治疗将会为人类健康带来更大的福音,为人类根治疑难绝症带来希望和曙光。下面分基因诊断和基因治疗两个方面给大家介绍这一章的内容。
第一节基因诊断
Section I Gene Diagnosis
{基因诊断} 是指利用分子生物学技术和方法直接检测基因结构及其表达水平是否正常,从而对疾病作出诊断的方法。从基因水平而言,导致人类致病的因素有两大类:
①机体自身基因(即内源基因)的变异,包括基因结构突变和基因表达异常。
②病原体基因(即外源基因)的入侵。在分子生物学技术建立之前,我们无法直接鉴定基因的缺陷,只能通过缺陷基因所导致的表型症状或根据缺陷基因引起的各种生化指标或其它辅助检查指标的改变对疾病作出诊断。随着分子生物学技术的发展,现在我们可以采用分子生物学技术直接检测和鉴定是否有内源缺陷基因或外源基因的存在,使疾病的诊断在传统的表型诊断基础上增加了基因诊断的内容,从而使许多疾病的诊断更迅速、更精确。
基因诊断与传统诊断学方法的不同之处在于它是直接以基因作为探查对象。因而,它具有与其它诊断学