文档介绍：广西医科大学
硕士学位论文
广西西南部壮族居民G6PD缺乏症的基因型研究
姓名:徐芸
申请学位级别:硕士
专业:儿科学
指导教师:罗建明
20090601
广西西南部壮族居民缺乏症的基因型研究摘要目的芯抗阄魑髂喜孔匙寰用衿咸烟磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变类型和分布特点,为该地区防治该病提供决策依据,为探讨该地区居民的起源和迁徙提供遗传学上的资料;τ肕酶切法同时检测基因虲街滞槐洹方法τ孟拗菩阅谇忻赶匝椤例广西崇左市和平果县壮族缺乏症中检测、、、种基因突变类型和多态性,用甋觳庖跣员瓯镜庀宰雍筒糠帜诤拥幕蛲槐洌珼直接测序阳性样本的内含子;τ肕酶切法和直接测序法同时检测例和样本。结果诠阄魑髂喜孔匙宓例缺乏症中,检出突变例、突变例、突变例、槐例、突变嗵⑽炊ㄐ例。斐龅例槐渚构成单体型,属于浞⑸饰ァ检出的例多态性中,合并、、、槐的分别为例、例,同时合并和槐例,均合并。阳性样本中例合并外显子突变组的活性明显低于例不合并外显子突变组。灾苯硬庑蚍ㄎ=鸨曜迹琈酶切法与直接测序法的检测结果完全一致。结论泄俗畛<腉种变异型,也广西西南部壮族居民缺乏症的基因型研究硕士研究生学位论文
是广西西南部壮族缺乏症最常见的基因突变型。在广西西南部壮族基因突变型中位于第四位,是高发生率的变异型,该基因型也是东南亚最常见的基因型之一,可为研究民族起源、迁徙和融合提供遗传学上的资料。阄魑髂喜孔匙錑騁虶两种突变的发生率约为,与其他报道中的广东、福建以为首,云南、四川以为首不同。嗵猿0榉⑵渌槐洌秸对降低活性起协同作用。厶并在中国人群中可能具有普遍性,两者可能有连锁的关系。捎τ肕酶切法同时检钡基因虲街滞槐洌匾於群土槊舳雀撸哂屑虮恪⑹∈薄⒕济等优点。关键词葡萄糖姿嵬亚饷溉狈χⅲ蛲槐洌拗菩阅谇忻阜析,遗传多态性,广西西南部壮族广西西南部壮族居民狈χ⒌幕蛐脱芯硕士研究生学位论文
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中英文缩略词閛英文缩写英文名称中文名称葡萄糖一涣姿嵬亚饷聚合酶链反应脱氧核糖核酸限制性内切酶分析突变特异性扩增系统单链构象多态性变性梯度凝胶电泳法变性高效液相色谱法还原型辅酶慢性非球形红细胞性溶血性贫血三羟***氨基甲烷十二烷基硫酸钠脱氧核糖核苷三磷酸一广西西南部壮族居民缺乏症的基因型研究硕士研究生学位论文
导师签字:‰学位论文作者签名:徐芸学位论文作者签名:徐丢签字日期:刎年莎月形日独学位论文版权使用授权书创声明本人声明所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知,除了文中特别加以标注和致谢的地方外,论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果,也不包含未获得或其他教育机构的学位或证书使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。签字日期:罂年拢嗳本学位论文作者完全了解广西医科大学有关保留、使用学位论文的规定,有权保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和磁盘,允许论文被查阅和借阅。本人授权广西医科大学可以将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索,可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存、汇编学位论文。同时授权中国科学技术信息研究所将本学位论文收录到《中国学位论文全文数据库》,并通过网络向社会公众提供信息服务。C艿学位论文在解密后适用本授权书签字日期:畂辍隆叭
.,简称缺乏症鞘澜缟献畛<牡セ蛞糯ú≈唬界范围内约有谌耸芾邰蟆5刂泻Q匕丁⒍涎恰⒂《确侵藓兔乐藓谌说发病率高。我国的分布呈“南高北低’’,长江流域及其以南各省,尤以广西、广东、海南、云南、贵州等地高发,发病率为%%,个别地区高达%瞳狈χ⒒颊叩牧俅脖硐直浠洗螅游拗⒆吹叫律起恪药物或感染诱发的急性溶血、蚕豆病、慢性非球形细胞性溶血性贫血现卣叩贾滦律ê焖啬圆。斐伤劳龌蛴谰眯陨窬低乘伤。缺乏是瓤在年发现的,年柚缬首次证明有变异型,年等陆ǜ媪薌虻娜蛄校由此开始了基因水平的研究。基因位于,全长由个外显子和个内含子组成,编码霭被帷闣根据理化性质如酶活性、电泳迁移率、热稳定性、底物的、底物类似物瓽、.⑼寻盢⒆钍蔖等,制定了统一的变异型鉴定标准。全球已报道嘀稚湟煨停夜辽儆帧抟。缺乏症的分子基础为基因突变,具有以下特点:多表现为单个碱基的错义突变,常发生在塑账岬腃.;唬贾掳被嶂没唬富性降低,还未发现大片段缺失、无义突变和移码突变;除外显子猓变遍及其余外显子;突变具有种族和地区异质性;具有复合突变阻F袢世界已报道嘀諫蛲槐湫停谖夜巳褐幸逊⑾郑直鹗牵、、、、、广西西南部壮族居民缺乏症的基因型研究硕