文档介绍：中山大学
硕士学位论文
河南人及广东客家人的G6PD基因和L1CAM基因单倍域的研究
姓名:刘晗
申请学位级别:硕士
专业:医学遗传学
指导教师:蒋玮莹
20080605
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虻ケ队虻难芯河南人及广东客家人的基因和摘要专业:硕士研究生:导师:医学遗传学刘晗蒋玮莹教授累,尤其在热带和亚热带地区高发。缺乏症在中国呈“南高北低”的分布由个外显子及个内含子组成,全长,7肿由镅降姆治鱿允单倍域的研究将为探讨优势选择、不同群体的遗传多态性、疾病与遗传的关联性、:是一组最常见的人类酶缺陷综合征,全球范围内约有四亿人受趋势,主要在长江以南省份,特别是广东、广西、海南、贵州、云南、四川、台湾等省份。由于缺乏症的发病率与疟疾的地理分布的一致性,引起了人们对缺乏的红细胞可能具有抗疟性的思考。缺乏症属煌耆性遗传,男性半合子活性呈显著性缺乏,女性杂合子酶活性变化范围较大,可呈显著性降低,也可在正常范围。基因是一种看家基因,位于,不同种族人群基因突变类型和发生频率不同。。单倍域是若干个相邻跚旧槌傻木哂懈吡黄胶娜旧迩危一个单倍域只有少数几种单倍型。只有突变和重组才能打破始祖单倍域的结构。致病基因和致病因子、药效及副作用、人类起源进化及迁徙史等提供完整的人类基因组信息和有效的研究工具。形成长距离高的原因之一是优势选择作用。优势选择的一个重要特征是等位基因频率在一个相当短的时间内快速上升,并稳定下来。而重组没有显著破坏自然选择作用形成单倍型结构。因此自然优势选择的标志是受优势选择的等位基因在人群中有较高的频率,由这些等位基因参与组中山大学级硕宦畚中文摘要.
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关键词:葡萄糖一涣姿嵬亚饷福ズ塑账岫嗵裕ケ队颍黄胶猓本研究首先采用ㄐ苑ㄔ诤幽现芸诠采覆榱男性人,的五个区域进行研究。在客家缺乏患者组中,发现了一个新的出了一个长牡ケ队颍丫允境龀さ腖魇疲得髦泄顺<腉域的点只有前者鲋械个,其结构反映了始祖单倍域的部分遗迹。据变性高效液相色谱技术,优势选择,人群迁徙成的哂胁煌俺8叩某ぞ嗬隠女性,发现缺乏症患者男性耍人H缓笪颐橇合应用聚合酶链反应捅湫愿咝б合嗌。及测序技术对幽先男性人,女性进行基因分型。河南人中基因共发现种,其中有衷谑菘庵幸鸭ǖ溃种曾在山东人中发现过,但数据库中未见报道;。在河南人群中我们还在覆檠粜缘牟∪酥屑觳獾搅说谄外显子的一个新突变鹆说位氨基酸天冬氨酸转换成天冬酰***,但二级结构的分析未发现结构的改变。蛞参挥赬嗬隚。我们用:螪和测序技术对幽先撕愣ǹ图褿狈δ行曰颊週基因因多态位点辉诤幽先巳褐蟹⑾;怀伤堪彼帷J笛榻峁允菊飧銮虻腟坏闵偾页鱿制德也低,提示进化上的保守性。我们分析比较了四组人群的和腟植肌⒌ケ队蚝偷ケ型结构。对客家缺乏症患者在基因和腖治龀醪焦菇戎虏⌒酝槐涫艿搅擞攀蒲≡瘛我们的研究结果还显示了河南人组和山东人组的单倍域和单倍型结构一致,由相同的鯯坏愎钩伞6愣ǹ图乙跣远哉杖俗楣钩傻牡ケ队蚪闲。钩傻ケ历史记载,客家人是在唐朝时期由中原地区迁徙到南方而来的。我们的实验结果与它相符。我们提出了一种新的研究人类起源和迁徙的遗传学方法。中山大学级硕士学位论文中文摘要..Ⅱ
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蓄籍撇鏊0驴嚣‰鳓毳日期:掣隆。日学位论文作者签名:≯论文原创性声明本人郑重声明:所呈交的学位论文,是本人在导师的指导下,独立进行研究工作所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外,本论文不包含任何其他个人或集体己经发表或撰写过的作品成果。对本文的研究作出重要贡献的个人和集体,均已在文中以明确方式标明。本人完全意识到本声明的法律结果由本人承担。日期:年日学位论文使用授权声明本人完全了解中山大学有关保留、使用学位论文的规定,即:学校有权保留学位论文并向国家主管部门或其指定机构送交论文的电子版和纸质版,有权将学位论文用于非赢利目的的少量复制并允许论文进入学校图书馆、院系资料室被查阅,有权将学位论文的内容编入有关数据库进行检索,可以采用复印、缩印或其他方法保存学位论文。年日期:月日
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虻ケ队虻难芯河南人及广东客家人的基因和缺乏症、基因和刖一、声经损害或死亡6訥狈χ⒓笆钡牟罢锒虾陀靡┛梢杂行У卦し佬律时发生溶血性贫血;停好富钚栽ィ1灰恍┣慷痹谛缘囊蛩赜辗ⅲ中山大学中山医学院硕士研究生:刘晗导师:,全球范围内约有四亿人受累,尤其在热带和亚