文档介绍：山西医科大学
硕士学位论文
1 基因多态性与食管癌易感性关系的研究
姓名:周燕
申请学位级别:硕士
专业:流行病与卫生统计
指导教师:冯向先
2011-05-12
山西医科大学硕士学位论文
1基因多态性与食管癌易感性关系的研究
摘要
目的: 探讨 DNA 损伤修复基因 1 两位点 rs915927(Pro206Pro) 和
rs3547(Gln632Gln)多态性与食管癌的关系,以及基因与环境间,基因与基因间可能存在的
交互作用,为揭示食管癌的病因和一级预防提供参考。
方法:研究对象选自 2009 年 8 月至 2010 年 7 月间在长治地区三甲医院的就诊患者。
病例 151 例,对照 165 例。病例为经胃镜、临床病理检查确诊的新发食管癌患者;对照为
同期住院患者,无肿瘤史及消化道疾患。病例和对照按照性别、年龄±5 岁群体匹配。对
全部研究对象进行消化系统疾病相关因素的问卷调查,同时抽取 3ml 肘静脉血,采用聚合
酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法基因分型。统计软件进
行非条件 Logistic 回归、t 检验、χ2 检验等统计分析。
结果: 1、危险因素分析:将10项经单因素非条件 Logistic 回归分析有统计学意义的
变量引入多因素 Logistic 回归模型,结果提示:喜热食、经常食用腌菜、喜食硬、强烈的
精神刺激是该地区食管癌的主要危险因素,OR (~)、(~)、
(~)、(~);较高文化程度是保护因素,OR (~)。
2、1 基因 rs915927(Pro206Pro)位点三种基因型即 A/A、A/G 和 G/G,在病例
组的比例为为 %、%、%,在对照组的比例为 %、%、%,在
两组间的分布有显著差异(χ2=,P﹤)。等位基因 A、G 在病例组和对照组的分布分
别为 %、%和 %、%,差异有统计学意义(χ2=,P﹤)。1
基因 rs3547(Gln632Gln)位点三种基因型在病例和对照组中的比例分别为 %、24,2%、
%和 %、%、%,差异无显著性(χ2=,P﹥);其等位基因 G、A 在病
例组的分布为 %和 %,在对照组的分布为 %和 %,两组间差异无统计学意
义(χ2=,P﹥)。
3、1 rs915927(Pro206Pro)变异等位基因 G 与野生等位基因 A 相比可降低食管
癌的风险,OR ,95%CI ~。
4、1 rs915927(Pro206Pro)位点突变等位基因 G 与食用腌制食品呈负交互作用,
交互作用指数 S=﹤1,交互作用归因比 API=-;其与喜食热食存在负交互作用
S=;API=-;1基因 rs915927位点突变等位基因 G 和 rs3547位点突变等位基
因 A 之间无交互作用。
I
山西医科大学硕士学位论文
结论:食用腌制食品、喜热食、硬食、强烈的精神刺激是长治地区食管癌发生的主要
危险因素;1 rs915927(Pro206Pro)突变等位基因 G、较高文化程度是保护因素。
1 rs915927(Pro206Pro)位点突变等位基因 G 可能与食管癌有关,1Gln632Gln
基因可能与食管癌的易感性无关。携带 1 rs915927(Pro206Pro)突变等位基因 G 与
食用腌制食品、喜食烫食呈拮抗作用。
关键词: 食管癌,DNA 修复基因, 1,交互作用,遗传多态性
II
山西医科大学硕士学位论文
The polymorphisms of DNA repair gene 1 and ic
susceptibility of esophageal carcinoma
Abstract
Objectives: Searching for the main environmental risk factors of esophageal carcinoma (EC)
in changzhi area, Shanxi Province. To study the association between polymorphisms of 1
rs915927(Pro20