文档介绍：1. 名词解释: 遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病称为遗传病。单基因遗传病:由于一对同源染色体上的单个基因话一对等位基因发生突变所引起的疾病。染色体病:先天性的染色体数目或结构上的改变所引起的具有一系列临川症状的疾病。体细胞遗传病:体细胞中遗传物质改变所引起的疾病。多基因家族:基因组中由一个祖先基因进过重复和变异所形成的一组来源相同,结构相似, 功能相关的基因。拟基因:与某些功能基因结构相似但却不能产生相应功能的基因产物的基因。顺式作用元件:基因启动子中有一些保守序列能与转录因子特异性结合,调节基因转录,这些元件称为顺式作用元件。复制子:真核细胞的 DNA 复制有许多复制起始点,一个复制起始点所进行复制的 DNA 区段为复制单位,称为复制子。细胞周期: 细胞从上一次有丝分裂借宿到下一次有丝分裂王城的全过程, 包括细胞间期和分裂期。易位:两条染色体同时发生断裂,其染色体片段结合到另一条染色体上。倒位: 一条染色体上发生两次断裂后, 两个断裂点之间的片段旋转 180 ° 重接。分臂内倒位和臂见倒位。插入:一条染色体的短片转移到另一条染色体的中间部位。重复:一条染色体片段在同一条染色体上出现两次或两次以上。衍生染色体:相互易位的染色体在减数分裂中,进过同源染色体间的配对,减缓和分离,不再长生心的结构重组的染色体,这类染色体称为衍生染色体。重组染色体: 倒位或插入的染色体在减数分裂中, 由于在移位片段和正常位置的相应片段发生了交换,从而产生了新的片段组成的染色体,为继发性重排的产物。嵌合体:一个体内同时含有两种或两种以上的不同和兴的细胞系。系谱图: 从先证者入手, 追溯调查所有家族成员的数目, 亲属关系及某种遗传病的分布资料绘制而成的图解。表现度: 基因在个体中得表现程度, 或者说具有统一基因型的不同个体或同一个体的不同部位,由于各自遗传背景的不同,所表现得程度可能有显著差异。外显率: 是某一显性基因( 在杂合状态下) 或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。拟表型:由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一个特定基因所产生的表型相同或相似。这种由于环境因素引起的表型为拟表型。遗传异质性:遗传异质性是指一种性状可由多个不同的基因控制。遗传印记: 一个个的同源染色体因分别来自其父方或母方, 儿表现出功能上得差异, 因此所形成的表型也有不同,这种现象叫遗传印记或基因组印记和亲代印记。延迟显性: 杂合子在生命的早期, 因治病基因并不表达或表达但尚不足以引起明显的临床症状,只有达到一定年龄后才表现出疾病,则以显性形式称为延迟显性。不完全显性:半显性遗传,指杂合子 Dd 的表现介于显性纯合子和隐形纯合子 dd 的表现型之间,即在杂合子 Dd 中显性基因 D 和隐性基因 d 的作用均得到一定程度的表现。不规则显性遗传: 杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出香型的性状, 因此在系谱中课可以出现隔代遗传的现象。易感性:由遗传肌醇据顶一个个体患病的风险。易患性:只在遗传因素和环境因素的共同作用下,个体患病可能的大小。阈值:由易患性决定的多基因的发病的最低限度。遗传度: 遗传因素及致病基因所起作用的大小叫做遗传度。遗传度越大表明遗传因素对病因的作用越大。 SNP :单核苷酸多态性,主要是指由基因组核苷酸水平上得变异引起的 DNA 序列多样性, 包括单个碱基的转换,颠倒,