文档介绍：神经皮肤综合征
神经皮肤综合征神经皮肤综合征常见疾病神经纤维瘤病
结节性硬化
脑颜面血管瘤综合征
血管母细胞瘤病
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常见疾病
神经纤维瘤病
结节性硬化
脑颜面血管瘤综合征
血管母细胞瘤病
少见疾病
K-T综合征
共济失调性毛细血管扩张症
神经皮肤黑素沉着症
表皮痣综合征
基底细胞痣综合征
遗传性出血性毛细血管扩张症
神经纤维瘤病分型
可以分为两个亚型，即神经纤维瘤病I型和II型。
神经纤维瘤病I 型也叫von Recklinghausen病，以前也称周围型。II 型以前也称为中央型
由于I型除了皮肤特征性改变外，也常伴有颅内病变，II型虽以中枢神经系统肿瘤为主要表现，也可有周围皮肤异常表现，故现在基本不采用这种分类法。
神经纤维瘤病I型
诊断标准
由1988年美国国家健康协会制订
凡符合以下两条或两条以上表现者即可作出神经纤维瘤病I型的诊断：
（1）6个或更多皮肤牛奶咖啡斑
（2）一个丛状神经纤维瘤或两个以上神经纤维瘤
(3)两个或更多色素沉着性虹膜错构瘤
(4)多发性腋部或腹股沟区雀斑
(5)视神经胶质瘤
(6)一级亲属患有神经纤维瘤病I型
(7)特征性骨病变如：蝶骨大翼发育不全、假关节、
先天性长骨弯曲、飘带状肋骨等。
病因病理学
它属于常染色体显性遗传性疾病，有关基因是在染色体17长臂。
50%有基因突变
神经纤维瘤病I型主要影响神经外胚层，同时也影响中胚层，他们既产生肿瘤性病变,又可产生发育不良性改变。
临床表现
神经纤维瘤病 I型约占整个神经纤维瘤病的90%
发病率占出生存活儿1:3000~5000，儿童多见。
很多人没有任何临床症状
绝大多数病人的诊断作出是由于病人有明显异常的皮肤改变，如牛奶咖啡斑腋部雀斑，皮肤神经纤维瘤等。
由于蝶骨翼发育不良导致颞叶疝入眶内引起搏动性突眼
临床表现
视神经胶质瘤和青少年青光眼可引起视力下降
约30-45%儿童有学****能力低下
约半数病人因脑实质增加而表现头大
其他表现包括中胚层发育不良引起的脊柱侧后突、胫腓骨骨皮质变薄弯曲、假关节形成等。
影像学表现颅骨表现
蝶骨翼发育不全、甚至蝶骨翼缺如，通常是单侧性的。
中颅凹底部的颞叶通过发育不全的蝶骨翼向前突入眼眶，使眼球外突。
蝶骨翼发育不全者常同时伴有邻近眼睑和眶内颞部丛状神经纤维瘤，肿瘤呈弥漫性生长。