文档介绍：嗜铬细胞瘤/副神经节瘤————诊治规范
概念
儿茶酚***增多症（hypercatecholaminemia）
嗜铬细胞瘤( pheochromocytoma，PHEO )
副神经节瘤（paraganglioma，PGL）
恶性嗜铬细胞瘤（ malignant pheochromocytoma）
流行病学和病因学
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（PHEO/PGL）%～%
年发病率3～4 / 100万人，人群中约50～75%的PHEO/PGL未被诊断，目前约25%的PHEO系影像学偶然发现
男女发病率无明显差别，可以发生于任何年龄
PGL占全部嗜铬细胞肿瘤的15%～24%[7, 8]。
病理和病理生理
PHEO/PGL主要源于肾上腺髓质
PHEO多为单侧，但遗传性者常为双侧、多发
95%以上的PGL位于腹部和盆腔，最常见部位为腹主动脉旁、肾门附近、下腔静脉旁
典型PHEO直径约 3～5 cm大小，但也可＞10 cm，平均重量40～100 g
恶性PGL发生率约30%～40%，肾上腺恶性PHEO约10%，病理组织学特征本身不能预测恶性或转移[1]。
PHEO/PGL主要分泌儿茶酚***（CA），极少可分泌多巴***。
临床表现
高血压
头痛、心悸、多汗“三联征”
血糖增高
诊断
可疑病人的筛查
定性诊断
影像解剖和功能定位诊断
基因筛查
可疑病人筛查
（1）伴有头痛、心悸、大汗等“三联征”的高血压；
（2）顽固性高血压；
（3）血压易变不稳定者；
（4）麻醉、手术、血管造影检查、妊娠中血压升高或波动剧烈者；
（5）PHEO/PGL家族遗传背景者；
（6）肾上腺偶发瘤；
（7）特发性扩张性心肌病。
定性诊断
1．24小时尿CA（推荐）
2．血浆游离MNs（推荐）敏感性97%～99%，特异性82%～96%
3．24h尿分馏的MNs（推荐）
4．24h尿总MNs（MN+NMN）（可选）
5． 24h尿VMA（可选）敏感性仅46%～67%，假阴性率41%
6．血浆CA（可选）
备注：血浆游离MNs和尿分馏的MNs升高≥正常值上限4倍以上，诊断 PHEO/PGL的可能几乎100%
定位诊断

CT平扫+增强(首选推荐)
MRI(推荐)
儿童、孕妇或其他需减少放射性暴露者；
对CT造影剂过敏者；
生化证实儿茶酚***升高而 CT 扫描阴性者；
肿瘤与周围大血管关系密切，评价有无血管侵犯。
全身 MRI 弥散加权成像（DWI）有助于探测多发或转移病灶。
定位诊断

间碘苄胍显像
生长抑素受体显像
PET显像
确诊定位并利于鉴别诊断。
检出多发或转移病灶
生化指标阳性和/或可疑，CT / MRI 未能定位者。
术后复发者。