文档介绍：血红蛋白病和免疫性溶血性贫血检查
（一）血红蛋白病定义
一组遗传性或基因突变导致生成Hb的珠蛋白肽链的结构或合成速率改变，从而引起功能异常所致的一种溶血性贫血。
一、概述
（二）血红蛋白的组成
正常Hb的组成:
是一种结合蛋白：血红素＋珠蛋白
每个Hb单体是由一条珠蛋白肽链和一个血红素组成的
４个Hb单体 → 一个球形四聚体
血红蛋白
β链
一级结构：
氨基酸排列顺序
类α链：（α、 ζ ）
141个氨基酸
类β链:（β、δ、γ、ε）
146个氨基酸
二级结构：
肽链盘曲成的空间螺旋
α螺旋、 β折叠片层
血红蛋白α链， α螺旋结构。
（三）血红蛋白的结构
三级结构：整条多肽链的三维结构
四级结构：
四聚体
血红蛋白的结构
（四）Hb发育演变与遗传控制组成、功能、种类和珠蛋白的合成
胚胎早期先合成和→Hb GowerⅠ（  2  2）
同时或稍后合成和→Hb GowerⅡ（ 2 2 ）
Hb Portland（ 2  2）
12周时和逐渐消失， 链迅速增加，开始合成，
HbF为主（  2  2）
妊娠末期和出生不久， 链迅速降低，链迅速
增加，HbA为主（  2  2 ）
***Hb ：Hb A 22 97～98%
Hb A2 22 2～3 %
Hb 发育演变：
2 1   2 1
 G A 1  
胚胎Hb 胎儿Hb ***Hb
Hb类型
珠蛋白链 
GowerⅠ
Hb 22
基因





22
22
22
22
22
GowerⅡ
Portland
F
Ａ２
Ａ
转录
翻译
Hb发育遗传控制
（五）影响血红蛋白结构和功能的因素
珠蛋白基因缺失或缺陷
酶缺陷
化学药物中毒
二、血红蛋白病
人类珠蛋白基因的组织特异性强，仅在RBC及前体中才有大量表达。
由珠蛋白基因突变引起珠蛋白
质量畸变（异常Hb病）和
数量畸变（地中海贫血）
所致的疾病统称血红蛋白病
血红蛋白病分类
异常Hb病：
基因突变导致珠蛋白结构改变
例如：镰状细胞贫血
珠蛋白合成障碍性贫血：
基因突变导致珠蛋白肽链合成缺乏
或合成量异常
如α、β地贫