文档介绍：(一)血红蛋白病定义一组遗传性或基因突变导致生成 Hb的珠蛋白肽链的结构或合成速率改变,从而引起功能异常所致的一种溶血性贫血。一、概述(二)血红蛋白的组成正常 Hb的组成: ?是一种结合蛋白: 血红素+珠蛋白?每个 Hb单体是由一条珠蛋白肽链和一个血红素组成的?4个Hb单体→一个球形四聚体血红蛋白β链一级结构: 氨基酸排列顺序类α链:( α、ζ) 141 个氨基酸类β链:(β、δ、γ、ε) 146 个氨基酸二级结构: 肽链盘曲成的空间螺旋α螺旋、β折叠片层血红蛋白α链,α螺旋结构。(三)血红蛋白的结构三级结构: 整条多肽链的三维结构四级结构: 四聚体血红蛋白的结构(四) (四) Hb发育演变与遗传控制组成、功能、种类和珠蛋白的合成?胚胎早期先合成?和?→Hb Gower Ⅰ(? 2? 2) 同时或稍后合成?和?→Hb Gower Ⅱ(? 2? 2) Hb Portland (? 2? 2) ?12周时?和?逐渐消失, ?链迅速增加, ?开始合成, HbF 为主( ? 2 ? 2) ?妊娠末期和出生不久, ?链迅速降低, ?链迅速增加, HbA 为主( ? 2? 2 ) ?*** Hb:Hb A ? 2? 2 97~98% Hb A 2? 2? 2 2~3 % Hb Hb 发发育育演演变: 变: ? 2? 1 ??? 2 ? 1 ? G? A??? 1 ??胚胎 Hb胎儿 Hb*** Hb Hb类型珠蛋白链?Gower Ⅰ Hb ? 2? 2 基因?????? 2? 2? 2? 2? 2? 2? 2? 2? 2? 2 Gower Ⅱ Portland FA 2A 转录翻译 Hb Hb发育遗传控制发育遗传控制(五)影响血红蛋白结构和功能的因素珠蛋白基因缺失或缺陷酶缺陷化学药物中毒二、血红蛋白病人类珠蛋白基因的组织特异性强,仅在 RBC 及前体中才有大量表达。由珠蛋白基因突变引起珠蛋白质量畸变(异常 Hb病) 和数量畸变(地中海贫血) 所致的疾病统称血红蛋白病血红蛋白病分类异常 Hb病: 基因突变导致珠蛋白结构改变例如: 镰状细胞贫血珠蛋白合成障碍性贫血: 基因突变导致珠蛋白肽链合成缺乏或合成量异常如α、β地贫