文档介绍：会计学
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医学妇产科笔记妇产科重点——遗传咨询产前诊断
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教学重点
了解
遗传筛查的对象有哪些
产前诊断的对象有哪些
掌握
⒈产前诊断的概念

熟悉
唐氏综合征的筛查技术有哪些
产前诊断的常用主要方法
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遗传咨询、产前筛查和产前诊断
一级干预：
婚前检查和婚前咨询
孕前检查和孕前咨询
叶酸和多种维生素干预
二级干预：
产前筛查
产前诊断
胎儿宫内治疗
终止妊娠
三级干预：
新生儿筛查
畸形矫治
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第一节遗传咨询 Genetic Counseling
第九章
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
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遗传咨询：从事医学遗传的专业人员
①解答咨询者提出的遗传性疾病问题
病因、遗传方式、诊断、预后、
复发风险率、防治等
②对婚姻问题提出建议和指导
③建议是否可以结婚、生育，
是否要避孕、绝育、产前遗传学检查等
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遗传咨询的对象
双方或家系成员患有遗传病或先天畸形或有生育患儿史
不明原因智力低下或先天畸形儿的父母
不明原因反复流产或死胎、死产的夫妇
孕期接触不良环境因素或患有某些慢性病的孕妇
常规检查或遗传筛查发现异常者
其它：婚后多年不育或35岁以上的孕妇
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遗传咨询
目的：
先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。
第一节遗传咨询
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遗传方式
遗传方式
染色体疾病
单基因遗传病
多基因遗传病
体细胞遗传病
线粒体遗传病
第一节遗传咨询
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单基因疾病
常染色体显性遗传(autosomal dmominant inheritance, AD)
常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance, AR）
性连锁显性(sex-linked dominant inheritance, XD)
隐性遗传(sex-linked recessive inheritance, XR)
第一节遗传咨询
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多基因疾病
基本概念
多基因遗传（polygenic inheritance）
微效基因（minor gene）
累加效应（additive effect）
主基因（major gene）
特点
从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷
常有性别转移
累加效应
第一节遗传咨询