文档介绍：第二十章遗传咨询、产前筛查和产前诊断1*教学重点了解遗传筛查的对象有哪些产前诊断的对象有哪些掌握⒈、产前筛查和产前诊断一级干预:婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预:产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预:新生儿筛查畸形矫治3第一节遗传咨询ounseling第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断4遗传咨询:从事医学遗传的专业人员①解答咨询者提出的遗传性疾病问题病因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等②对婚姻问题提出建议和指导③建议是否可以结婚、生育,是否要避孕、绝育、产前遗传学检查等5遗传咨询的对象双方或家系成员患有遗传病或先天畸形或有生育患儿史不明原因智力低下或先天畸形儿的父母不明原因反复流产或死胎、死产的夫妇孕期接触不良环境因素或患有某些慢性病的孕妇常规检查或遗传筛查发现异常者其它:婚后多年不育或35岁以上的孕妇6遗传咨询目的:先证者和相关人员共同参与,让患者和家属了解病情及可能发生的情况,提供医学建议,让先证者做出正确的选择,从而达到优生优育的目的。第一节遗传咨询7遗传方式遗传方式染色体疾病单基因遗传病多基因遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病第一节遗传咨询8单基因疾病常染色体显性遗传(autosomaldmominantinheritance,AD)常染色体隐性遗传(autosomalrecessiveinheritance,AR)性连锁显性(sex-linkeddominantinheritance,XD)隐性遗传(sex-linkedrecessiveinheritance,XR)第一节遗传咨询9多基因疾病基本概念多基因遗传(polygenicinheritance)微效基因(ene)累加效应(additiveeffect)主基因(ene)特点从轻到重的连续过程,病情越重,说明有越多的基因缺陷常有性别转移累加效应第一节遗传咨询10