文档介绍：母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤诊断及治疗进展
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作者：北京大学人民医院血液科王峰蓉，许兰平母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤（BPDCN）是一种非常罕见的造血系统恶性肿瘤，曾被命名为母细胞性NK细胞淋巴瘤或CD4+ CD56+造血细胞肿瘤等，2008年WHO造血与淋巴组织肿瘤分类标准中正式作为一个单独类型划归为急性髓系白血病（AML）及相关前体细胞肿瘤。普遍认为来源于原始的浆样树突细胞，主要表达与其相关的TCL1、BDCA-2和1型IFN等。
BPDCN临床上呈现侵袭性，常以皮肤病损为首发症状，可同时累及骨髓、淋巴结、其他软组织及中枢神经系统等，老年患者多见，男性多于女性，预后很差。由于BPDCN临床上罕见，缺少大宗病例的相关报道及前瞻性研究。我们对该病的临床表现、诊断及治疗进展进行了综述，以期帮助临床医师更详尽地了解该病，制定治疗策略。
一、临床特征和病理改变
1．临床特征：
BPDCN是一种临床罕见的造血系统肿瘤，自1994年Adachi等首次报道后，迄今为止共有超过200例报道。％%。老年患者常见，中位发病年龄60~70岁，但可见于任何年龄的患者，儿童和年轻患者预后相对较好。男性多见，男女比例可高达3∶1。皮肤损害往往是首发症状，约80%~90％的患者有皮肤受累，起病时可不伴有全身症状，表现为单发或多发性斑块或结节，头面部最常受累，四肢和躯干也可发生，有时皮损可呈挫伤样，部分形成溃疡，有时误诊为血肿。随病情进展可逐渐累及其他软组织、淋巴结、骨髓等，出现血细胞减少，尤以血小板减少最为显著，淋巴结、肝脾肿大，也可有中枢神经系统受累。从首次症状出现至诊断的中位时间为4个月，。临床呈现高度侵袭性，预后不良，对初始化疗敏感，但缓解期不持久，往往于复发后对治疗耐药，中位生存期12~16个月。
2．病理改变：
典型BPDCN形态为真皮层内见肿瘤细胞致密、弥漫分布，瘤细胞中等大小、均一，核形不规则，胞内可见细团块状染色质，不见核仁或核仁不明显，分裂象常见。病变可侵犯至皮下脂肪组织，但一般不侵及表皮，皮肤附属器可被破坏，一般无血管侵犯及坏死。病灶内一般无成熟的炎症细胞浸润。2010年Cota等报道的33例BPDCN患者中，％具有典型BPDCN形态，其余存在形态多样性。
3．免疫表型：
2008年WHO分类提示BPDCN一般表达CD4、CD56、CD123、CD43、CD45RA、BDCA- 2（CD303）、TCL1，但不表达CD3、CD8和MPO等系别标志。50％的患者表达CD68，30％的患者表达TdT。CD7和CD2也可有不同程度表达，部分患者还可表达髓系标志CD33。虽然CD4、CD56和CD123表达率最高，但Cota等报道的33例BPDCN患者中，%%。
CD4+CD56+肿瘤还应注意与NK细胞淋巴瘤／白血病、鼻型NK细胞淋巴瘤及表达CD4和（或）CD56的AML相鉴别。CD123非浆细胞样树突细胞（PDC）特异性标志，TCL1在BPDCN和其他髓系肿瘤的表达率分别为90％和17%。