文档介绍：鱼鳞病皮肤病学
鱼鳞病（ichthyosis）是一组以皮肤干燥并伴有鱼鳞样鳞屑为特征角化障碍性遗传性皮肤病。临床上可见平常型鱼鳞病、性连锁鱼鳞病、板层状鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病和先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病等多个类型。
皮肤性病学（第9版）
鱼鳞病
皮肤性病学（第9版）
平常型鱼鳞病
板层状鱼鳞病
鱼鳞病
一、病因和发病机制
不一样临床类型可能含有不一样发病机制, 部分至今尚不明确。
（一）平常型鱼鳞病
患者表皮中丝聚合蛋白降低甚至缺乏, 可能与丝聚合蛋白原合成转录后调控异常相关; 。
（二）性连锁鱼鳞病
发病与类固醇硫酸酯酶（STS）基因缺失或突变相关, 造成角质层类固醇硫酸酯增多, 影响角质层细胞正常脱落而形成鳞屑。
（三）板层状鱼鳞病
发病与谷氨酰胺转移酶1（TGM1）基因突变、缺失、插入相关。ALOXE5和ALOX12B基因突变也可引发一样外观。
皮肤性病学（第9版）
一、病因和发病机制
（四）先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
发病与角蛋白1（K1）和角蛋白10（K10）基因突变相关, 影响角蛋白中间丝即张力细丝正常排列与功效, 进而造成角化异常及表皮松解。
（五）先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶（ALOX12B）基因、脂氧合酶3（ALOXE3）基因、鳞蛋白（CIE）基因突变引发。
皮肤性病学（第9版）
（一）平常型鱼鳞病
本型最常见, 经典皮损是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑, 鳞屑中央固着, 周围微翘起, 如鱼鳞状, 常伴有掌跖角化、毛周角化。
（二）性连锁鱼鳞病
较少见, 系性连锁隐性遗传。通常出生时或生后很快即发病。皮损可泛发或局限, 面部两侧, 颈、头皮受累最严重, 躯干腹侧亦可累及。表现与平常型鱼鳞病相同, 但病情较重, 皮肤干燥粗糙伴有黑棕色鳞屑, 不随年纪而改善, 无掌跖角化过分。
（三）板层状鱼鳞病
生后即全身覆有一层广泛火绵胶样膜, 2周后该膜脱落, 代之棕灰色四方形鳞屑（板层状）, 遍布整个体表如同铠甲, 以肢体屈侧、皱褶部位和外阴为重。
二、临床表现
皮肤性病学（第9版）
二、临床表现
皮肤性病学（第9版）
（四）先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
又称表皮松解性角化过分鱼鳞病, 出生时或出生后很快出现可见大疱, 随即厚、角化、疣状或嵴状鳞屑遍布全身, 关键累及屈侧, 皮肤皱褶处更显著, 呈“豪猪”样外观, 常继发感染, 严重时可伴发败血症、电解质紊乱而造成死亡。
（五）先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
出生时全身皮肤担心、潮红, 覆有细碎鳞屑。面部可累及, 可见睑外翻, 皮损大多数在青春期后趋于好转。常伴有掌跖角化, 部分可伴有斑秃和甲营养不良。
（一）平常型鱼鳞病
表现为中度板层状角化过分, 伴颗粒层降低或缺如; 皮脂腺和汗腺缩小并降低。
（二）性连锁鱼鳞病
表现为致密角化过分, 颗粒层正常或增厚, 表皮突显著, 血管周围有淋巴细胞浸润。
（三）板层状鱼鳞病
表现为显著角化过分, 轻度棘层肥厚, 颗粒层正常或轻度增厚, 表皮可呈乳头瘤状增生伴银屑病样表现。
三、组织病理
皮肤性病学（第9版）
三、组织病理
皮肤性病学（第9版）
（四）先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
表现为角化过分和棘层肥厚, 颗粒层内含有粗大颗粒, 颗粒层及棘层上部有网状空泡化, 表皮内可见水疱, 真皮浅层少许炎症细胞浸润。
（五）先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
表现为角化过分, 伴有轻度角化不全和棘层肥厚, 真皮浅层淋巴细胞浸润。
四、诊疗和判别诊疗
皮肤性病学（第9版）
（一）诊疗依据