文档介绍：会计学
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先天性马蹄(mǎtí)内翻足讲课稿
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马蹄(mǎtí)足外观图
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概 述
发生率：1－2例／1000个活产婴儿
病变本质：受累肢体膝下部分所有组织（肌肉、韧带、骨关节及神经血管结构）原发性和局部性发育不良的综合症群。
主要临床表现：踝关节跖屈、跟骨内翻，前足内收和旋后。
存在的问题：足部骨性畸形及相应软组织挛缩(luán suō)随生长日益加重。
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病因学理论(lǐlùn)(一) 遗传因素 Genetic Factors
发病率随种族和性别变化很大
Chinese ‰ Whites ‰
Polynesians ‰ 男::1
亲属患病率增加
兄弟姐妹 患病风险30 倍增长(zēngzhǎng)
单卵双生 ％
双卵双生 ％
家族史 ％（Lochmiller1998）
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病因学理论（二） 胚胎发育(fāyù)受阻
正常(zhèngcháng)足在胚胎6－8 周时外观同马蹄内翻
足，12－14 周时恢复正常(zhèngcháng)。
Bohm：这一阶段发育受阻与出生畸形有
关，即足月生产时，先天性马蹄内翻足已存在了大约7 个月。
不支特点：正常(zhèngcháng)足发育的任何阶段均无距骨头异常和舟骨的内侧脱位。
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病因学理论（三） 纤维(xiānwéi)变性挛缩
Zimny:足内侧韧带中存在肌成纤维细胞的挛缩
组织。
Ippolito和Ponseti：在韧带和肌腱中，胶原纤维和成纤维细胞增多。
支持点：异常的韧带和筋膜制约了骨间结构关 系，成为畸形矫正的内在障碍，有助于解释畸形存在和难以(nányǐ)矫正的原因。
不支特点：一些韧带松驰的疾患，如：Down，Larsen
综合征也可出现马蹄内翻足畸形。
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病因学理论(lǐlùn)（四） 胚质缺陷
距骨软骨原基胚芽原生质的原发性缺陷，
导致距骨头颈异常(yìcháng)和舟骨半脱位。
Irani和Sherman，Ippolito 报告距骨畸形。
Shapiro和Glimcher 报告软骨缺陷。
支持点：距骨头异常(yìcháng)和舟骨脱位在正常胚胎发育中
不存在，而在肢芽分化时在受累肢体中表现出来 。
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病因学理论(lǐlùn)（五） 神经肌源性不平衡
局部神经肌源性不平衡，特别是腓骨肌受累。
Handelsman和Badalamente：I、II 型肌纤维
比例(bǐlì)由正常1:2 增至 7:1，而且存在I 型肌纤
维萎缩。腓骨肌和小腿三头肌组织病理标本证
实上述改变。
支持点：不恢复肌力平衡，畸形复发率很高。
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病因学小结(xiǎojié)
C、T、E 的病因学是多因素的
—即在肢芽形成时，受到早期发育异常(yìcháng)的
明显影响。
前瞻：研究早期胚胎发育的基因序列，引
出一元化的病因学理论，找出新的治疗方法
来终止畸形发展或矫正已出现的畸形。
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病理解剖学（一） 大体(dàtǐ)解剖
C、T、E 与正常(zhèngcháng)肢体相比
足部长度：
小腿周径：
肢体长度：
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