文档介绍：家族性高胆固醇血症
(Familial hypercholestrolemia ,FH)
32岁女患因持续性胸痛6小时入院。
主诉:患者于6小时前无明显诱因下出现胸痛,位于
胸骨中下段,呈压榨性,伴有左侧肩胛部放射痛及大汗、弊气、呼吸困难,有濒死感。并晕厥一次,晕厥时间约1分钟,自行苏醒。外院查心电图示:心动过缓,II、III、AVF导联ST段呈弓背向上抬高,因患者胸痛症状不缓解转入我院,复查心电图示急性下壁心梗,收住入院。既往健康,无烟酒等不良嗜好。其父亲和兄妹患有高胆固醇血症和黄色瘤。

3. 年龄
2. 家族史
查体:体温:℃,心率:60次/分,
血压:120/75mmHg,呼吸18次/分。
实验室检查:
。
。
(CPK)增高。
。
(420mg/dl)(-),
血浆LDL水平升高。
为什么LDL水平升高?
由病史及体检,医生认为该患为家族性高胆固醇血症,并发心肌梗塞。家族性高胆固醇血症为常染色体显性遗传病。进行基因突变检查,显示此患者为杂合子患者,LDLR的一个等位基因大段缺失。
突变类型突变部位功能异常
Ⅰ基因大段缺失 LDLR不能正常合成
启动子缺失
Ⅱ LDLR基因1、2区影响 LDLR 蛋白折叠和成熟
Ⅲ LDLR1、2区重复影响LDLR与LDL的结合
Ⅳ LDLR跨膜区及C端影响与有被小胞(内化)
为什么胆固醇水平升高?
1985年诺贝尔生理学或医学奖
布朗(Michael Sbrown )美国生物化学家,戈尔茨坦(Joseph )美国医学遗传学家,因研究胆固醇代谢规律及动脉粥样硬化起因而获奖