文档介绍：第一章绪论里的讨论题目
遗传:生物物种世代间的延续。
变异:生物亲子个体间的差异
遗传学:研究生物的遗传与变异的学科
医学遗传学:是遗传学与医学相结合的一门边缘学
科,研究对象是与人类遗传有关的疾病,即遗传病
遗传病:遗传物质改变所导致的疾病。
性状:是由基因与环境共同作用的结果,性状是基因
决定的生物形态,生理,生化特征,临床症状。
Ж遗传病的分类:1、单基因遗传病2、多基因病3、
染色体病4、体细胞遗传病5、线粒体遗传病
单基因遗传病:如果一种遗传病的发病仅仅涉
及一对等位基因,其导致的疾病称为单基因病,这个基因称为主基因。1、常染色体显性(AD)遗传2、常染色体隐性(AR)遗传3、X连锁显性(XD)遗传4、X连锁隐性(XR)遗传5、Y连锁遗传6、线粒体遗传
多基因病:一些常见的疾病或畸形,有复杂的
病因,既涉及遗传基础,又需要环境因素的作用才发病,称为多基因病,也称为多因子病。多基因病的遗传基础不是一对基因,而是涉及到许多对基因,这些基因称为微效基因。
染色体病:由于染色体数目或结构的改变而导
致的疾病称为染色体病,染色体数目或结构的改变往往涉及到许多基因,常表现为复杂的综合征。
四、体细胞遗传病:人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病,称为体细胞遗传病。肿瘤和一些先天畸形。
五、线粒体遗传病:是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷,导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病,也被称为线粒体细胞病。
基因:是有遗传效应的生物分子片段,是控制性状的遗传物质的功能单位,遗传效应是指基因具有复制、转录、翻译、重组、突变及调控功能。
遗传病的特征
等位基因:位于同源染色体相对应的位置上,负责控制表达同一性状的DNA片段互称为等位基因。
性状:指的是生物体的形态和生理特征
Ж复等位基因:一个基因如果存在多种等位基因的形式,这种现象就称为复等位基因(multiple allelism)。任何一个二倍体个体只存在复等位基中的二个不同的等位基因。
显性基因:在二倍体生物中,杂合状态下能在表型中得到表现的基因,称为显性基因,是控制显性性状发育的基因。
显性性状:具有相对性状的两个纯合子亲本杂交,在子一代表现出来的那个亲本性状称为显性性状。
隐性基因:在二倍体的生物中,只有在纯合状态时能在表型上显示出来,但在杂合状态时就不能显示出来的基因,称为隐性基因,是支配隐性性状的基因。
隐性性状:具有相对性状的两个纯合亲本杂交后在子一代没有得到表现的那个亲本性状称隐性性状。
*家族性疾病不一定是遗传病*先天性疾病不一定是遗传病
【2】分子基础里的讨论题目(1)
常染色质:细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小,分
散度大,染色较浅且具有转录活性的染色质。
异染色质:细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密,呈凝
集状态,染色较深且没有转录活性的染色质。
异染色质的分类:
结构异染色质:指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区和端粒区,不具有转录活性。
兼性异染色质:指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。
染色体:细胞内具有遗传性质的物体,易被碱
性染料染成深色,所以叫染色体(染色质);其本质是脱氧核甘酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质