文档介绍：第六章出生缺点干预、优生诊疗
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第一节我国出生缺点现实状况
出生缺点：指新生儿出生时即存在形态和结构异常。包含各种身体结构、智力或代谢方面异常，严重出生缺点可造成新生儿和儿童死亡，或胎儿内部力量，如脊膜膨出引发高张力状态。
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（3）中止
阻断是指因一些原因使已发育正常组织、器官或器官一部分或机体一部分受到损害或破坏发生坏死、脱落或缺失等结构异常。阻断经常是因为组织损伤后造成组织坏死结果。引发组织损伤原因有缺氧、缺血、中毒、一些药品、高温、羊膜带压迫等。假如发生在妊娠早期损伤，畸形常较严重。
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阻断也可由机械性干涉或妨碍正常胚胎发育过程而引发。比如 Robin 综合征中腭裂形成即是阻断类畸形一个最好例证。Robin 综合征包含小下颌畸形、舌上抬并向后坠、腭裂。最初畸形是小下颌畸形，它能够是一个畸形发生，也能够是一个变形畸形。由下颌过小，造成舌上抬，舌上抬又对两侧腭突闭合发生机械性妨碍，从而出现继发性发育受阻改变— 即本综合征中腭裂。
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假如阻断发生在胚胎较早时期，那么可能极难将其与畸形发生区分开来。但这种区分却非常主要，因为阻断类畸形者其复发危险性常较低。假如阻断发生在妊娠后期，那么可依据其周围组织发育正常而对其加以认定。比如，头发先天性发育不全，能够因为血管梗阻引发，这是发育受阻例子，但假如血管梗阻发生在 18 周以后，胎儿头皮与毛发可正常发育，因为到 18 周胎儿头皮与毛发已经建立。
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（4）发育异常
发育不良是指某一组织内细胞或细胞外物质不正常组构、引发受累组织形态结构改变。这里使用 “ 发育不良 ” 这一术语是指组织发生任何异常，是广义。狭义 “ 发育不良 ” 是指某一个特定组织受累，经常是遗传性且伴随年纪增大，受累组织病变越来越严重，发育越来越差，如骨发育不良性疾病有软骨发育不全，成骨发育不全致死性侏儒等。结缔组织疾病有马凡氏综合征等及头皮血管瘤等。
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（5）序列征、联合征及综合征
序列征是指某一单一畸形发生可引发相关器官一系列畸形发生。      序列征依据其原发畸形不一样，可分为若干类型：如畸形序列征、变形序列征、阻断序列征等。即单一畸形引发一系列继发畸形序列征，比如前脑无裂畸形原发畸形是前脑发育异常即前脑未分裂，由此而引发一系列畸形有：大脑半球部分或完全不分开，大脑镰缺如，单一脑室，发生颜面神经突起严重缺点，从而引发一系列面部畸形，从轻度眼距过近到仅有单眼、鼻独眼畸形，这些缺点都是真正器官畸形发生，故这种类型多发畸形称为畸形序列征，而本序列征称之为前脑无裂畸形序列征。
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因羊水过少，胎儿受子宫壁压迫而出现 Potter 序列征，即是变形序列征一个经典例子。
羊膜带造成断肢、断指、裂腹、不规则唇裂是阻断序列征例证。
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畸形联合征指几个畸形常联合发生，成为一组畸形，原因不明，当见到其中一个时，往往可找到这种组合畸形其它畸形。如 VATER 联合征，包含脊柱畸形、肛门闭锁、气管食管瘘伴食管闭锁、肾脏畸形、桡骨发育不良及心脏畸形一组畸形，这些畸形常在同一个体中发生。了解这种联合征主要性在于当我们发觉联合征中某种畸形时，常提醒我们去寻找相关其它几个畸形。如有食管闭锁新生儿，应检验患儿肾脏、心脏、脊柱及肛门，以除外可能畸形。
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综合征用以表示一组畸形之间病理过程相互关联多发畸形。如Down综合征（21—三体征）和 Turner 综合征（45X0），均为染色体异常。
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依据畸形多少分类：
（1）单发畸形
（2）多发畸形
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（1）单发畸形
约 2/3 先天畸形为单发畸形，可用描述形态结构异常名词来命名。这类畸形常为多基因遗传病，由多个微效基因共同产生累加效应，且受环境原因影响，如无脑儿、脊柱裂、唇裂、腭裂。
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（2）多发畸形
在一个个体中同时出现 2 个或 2 个以上畸形时称为多发畸形。多发畸形能够随机出现，也能够一定规律出现。各种综合征、序列征、联合征、畸形谱等均属多发畸形，如 Down 综合征、 13— 三体综合征、 Potter 序列征、 VAETER 联合征等。
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附：国际和我国当前监测先天畸形