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遗传学教学课件——医学遗传学.ppt

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遗传学教学课件——医学遗传学.ppt

上传人:jllzaxwb 2016/9/23 文件大小:357 KB

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遗传学教学课件——医学遗传学.ppt

文档介绍

文档介绍:?1、某遗传病系谱如下,请分析下列问题:?①该系谱最有可能是哪种遗传方式?为什么?请分析。?②先证者(Ⅲ4)的血缘亲属各成员的可能基因型及比例,写出分析过程(按孟德尔遗传规律计算),讲清楚为什么??③按Bayes法计算Ⅲ2和Ⅳ2携带者的概率,写出计算过程,并给其做遗传咨询。?最有可能是X连锁隐性遗传,原因有两个:;,儿子发病,女儿不发病。①该系谱最有可能是哪种遗传方式?为什么?请分析。②先证者(Ⅲ4)的血缘亲属各成员的可能基因型及比例,写出分析过程(按孟德尔遗传规律计算),讲清楚为什么??Ⅲ4的基因型为XaY基因型概率父亲Ⅱ2XAY100%母亲Ⅱ1XAXa100%姐妹Ⅲ2XAXA50%兄弟Ⅲ1XaY100%兄弟Ⅲ5XAY100%XAXa50%XAY x XAXaXAYXAXaXAXAXAXaXAY XaY女女男男不患病不患病不患病患病 III4 父亲Ⅱ2 母亲Ⅱ1 P配子基因型③按Bayes法计算Ⅲ2和Ⅳ2携带者的概率,写出计算过程,并给其做遗传咨询。Ⅲ2是携带者Ⅲ2不是携带者前概率1/21/2条件概率1/2*1*1/2=1/41联合概率1/81/2后概率1/54/5?Ⅲ2是携带者的概率是:1/5③按Bayes法计算Ⅲ2和Ⅳ2携带者的概率,写出计算过程,并给其做遗传咨询。根据Bayes原理,III2是携带者的概率是1/5,所以IV-2是携带者概率为1/2X1/5=1/10对IV-2做遗传咨询其后代患病风险将为1/10X1/2x1/2(后代为男性的概率)=1/40?2、下列为某遗传病的系谱(图1),请问:?①该遗传病的遗传方式最大可能是什么?为什么??②写出先证者的基因型?说明为什么??③计算III2和III3结婚所生子女IV1的发病风险?写出计算过程?④如果已知先证者是白化病患者,上述①②③问题的结果如何??⑤如果已知先证者是甲型血友病患者,上述①②③问题的结果如何?如果系谱为下图2所示,上述①②③问题的结果又如何?为什么?通过何种诊断方法可以进行明确诊断并作了咨询结论。图1图2?,原因:,看不到连续传递现象;,应该为隐性遗传病,所以最有可能的是常染色体隐性遗传①该遗传病的遗传方式最大可能是什么?为什么?②写出先证者的基因型?说明为什么??基因型:aa.?假设致病基因为a,遗传方式是常染色体隐性遗传,只有隐性纯合子才会发病,故先证者的基因型是aa③计算III2和III3结婚所生子女IV1的发病风险?写出计算过程?III3是携带者的概率是1/4,?III2是携带者的概率是2/3,?发病概率是1/4,?所以II2和III3结婚所生子女IV1的发病风险:?2/3*1/4*1/4=1/24④如果已知先证者是白化病患者,上述①②③问题的结果如何??结果是正确的