文档介绍：孕前检查咨询不良孕产史
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一、月经史
排卵期最重要
受孕日期
预产期
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二、流产史
流产发生率 12%
复发
胎儿免疫性溶血性疾病
脐带异常
代谢性紊乱
遗传性疾病
FGR
TTTS，胎母输血
---胎盘因素
胎盘功能异常
胎盘早剥
前置胎盘
胎盘梗死
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胎儿死亡后的相关检查和随访
母体（在发现时）
空腹血糖
BPC，纤维蛋白原
间接Coombs试验
外周血涂片找胎儿细胞（Kleihauer-Betke检查）
抗心磷脂抗体、抗核抗体、狼疮抗凝因子
相关感染指标：梅毒、微小病毒
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死胎
尸检：大体解剖、病理
胎儿染色体
胎盘
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六、胎儿畸形史
全国出生缺陷发生率 %
畸形分类
神经系统畸形
心脏畸形
颜面部畸形
腹部和腹腔畸形
胸腔畸形
泌尿系统畸形
骨骼系统畸形
染色体异常
许多畸形与染色体基因遗传相关
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神经系统畸形
脑积水
脊柱裂
无脑儿
脑膨出
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心脏畸形
室间隔缺损
房间隔缺损
单心室畸形
大血管错位
法洛氏四联症
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颜面部畸形
唇裂
腭裂
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胸腔畸形
胸水
膈疝
先天性肺囊性腺瘤样病变
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腹部和腹腔畸形
脐膨出
腹裂
食道闭锁
十二指肠狭窄或闭锁
肠梗阻
盆腹腔包块
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泌尿系统畸形
多囊肾
肾缺如
重复肾
泌尿道扩张
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骨骼系统畸形
成骨发育不全 常染色体显/隐性遗传
软骨发育不全 常染色体隐性遗传
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详细了解器官畸形的类型
了解家族中有无类似畸形
分析与该畸形发生相关的综合症
了解畸形儿相关检查：染色体、酶、感染
了解畸形儿在宫内发育期有无受到损害
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七、智力低下疾病遗传咨询
智力低下是一类最常见的一类遗传病
主要特征认知和适应功能的缺陷，常在18岁之前发病。
认知功能通常以智商为指标，正常人群的平均智商为100，智商低于70则被视为认知功能缺陷。
智力低下是一种临床症状，大部分为遗传性，少数由外伤和环境因素所致，包括胎儿期病毒感染等。
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根据遗传特点智力低下的分类
染色体数目或结构异常所致的智力低下：
包括21-三体和染色体片段微缺失综合征等
代谢缺陷病所致的智力低下
如苯***尿症、半乳糖症、溶酶体病、先天性甲减
单基因缺陷病所致的智力低下综合征
如有脆性X综合征，Rett综合征
非综合症类的智力低下：
这类病人只有智力低下而无其他特征性症状，病因大多不明
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咨询检查内容
详细询问家族史
了解分娩过程、婴幼儿期异常病症
了解有无特殊用药史
了解环境有害物接触史
体格检查、影像学检查除外器官发育异常
根据病症特点作相关血液或特殊指标检查 如染色体、酶
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八、常见遗传病再发风险评估
遗传病的三大类
单基因遗传
多基因遗传
染色体病
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常染色体显性遗传病
常见病种：
软骨发育不全，成骨不全、腓骨肌萎缩，马凡氏综合症、先天性球形红细胞增多症、视网膜母细胞瘤、无虹膜、节结性硬化症、原发性癫痫等。
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再发风险率计算
患者为杂合子时，他们的子女患病危险率为50%。如果患者为纯合子，其子女再发风险为100%。
患者健康的同胞及其子女一般不发病。
患儿双亲正常时，经过家系调查分析，有两种可能性，一是患儿双亲之一带有致病基因，而末完全外显，其二是由于基因突变产生的，如为基因突变再发风险很低。
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优生原则
患儿父母之一患病时，因每胎都有1/2机会发病，再发风险太高，劝告做产前诊断或不再生育。
患儿父母均正常时，经家系调查又除外外显不全时，可能为基因突变产生的，再发风险很低，可再生育。
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常染色体隐性