文档介绍：遗传代谢性疾病
程江
目录
概述
21-三体综合征
苯丙酮尿症
概述
遗传性疾病:
是人体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病,简称遗传病
概述
染色体:细胞遗传物质(基因)的载体
22对常染色体和一对性染色体
基因: 能够表达和产生一定功能的核酸序列
(DNA或RNA),三个基本特性
DNA:由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱基之间
的氢键相连接而成的双螺旋结构
遗传性疾病分类
染色体病:染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病
基因病:单基因遗传病:主基因突变造成的疾病,
(AD)、(AR)、X连锁;
多基因遗传病:多对基因与环境因素共同作用产生遗传病;
线粒体病:线粒体基因组的基因突变所导致的疾病
分子病:调控生物大分子合成的基因突变所致的疾病
体细胞遗传病:体细胞中的遗传物质改变所引起的疾病
染色体病
是由于先天性染色体数目或(和)结构畸变而形成的病
——染色体畸变综合征
数目异常:三倍体、四倍体;超二倍体、亚二倍体
结构畸变:缺失、易位、倒位、插入、环状染色体
等臂染色体
共性:
多发畸形、智力低下、生长发育迟缓、多系统功能障碍
染色体畸变原因
1. 母亲妊娠时年龄过大
2. 放射线
3. 病毒感染
4. 化学因素
5. 遗传因素
染色体病的临床特点
常染色体病
生长发育迟缓、智能落后、多发畸形
最常见——21三体综合征
性染色体病
性征发育障碍或异常
染色体核型分析指征
怀疑染色体病
多发畸形
生长发育迟缓
智能落后
性征发育障碍或异常
高龄产妇或多次流产
家族史
21-三体综合征
概念:21-三体综合征又称先天愚型或Down综
合征,是小儿染色体病中最常见的一种,
活婴中发生率约1/600~800,母亲年龄愈
大,发生率愈高。
病因:21号染色体呈三体征,是由于生殖细胞在有
丝分裂过程中,由于某些原因不分离所至。