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5-3人类遗传病课件(陈娴慧).ppt

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5-3人类遗传病课件(陈娴慧).ppt

上传人:jiaxidong_02 2017/1/20 文件大小:2.82 MB

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文档介绍

文档介绍:一、复习提问: 1、可遗传变异的三个来源是什么? 基因突变、基因重组、染色体变异 2、什么叫基因突变? DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫做基因突变。问题: 人类有很多疾病,如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明,人类的大多数疾病,甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。讨论: 1、人的胖瘦是由基因决定的吗? 2、有人认为“人类所有的病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗? 第3节人类遗传病 近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素! 什么是遗传病? 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病常见的遗传病可分为哪些类型呢? 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类 1、单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。类型及常见病例: 常染色体隐性: 先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。常染色体显性: 软骨发育不全、多指、并指、短指。伴X隐性遗传: 红绿色盲、血友病、伴X显性遗传: 抗V D佝偻病、钟摆型眼球震伴Y遗传: 外耳廓多毛症。常染色体显性遗传病苯丙酮尿症引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶,致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸,。常染色体隐性遗传病抗维生素 D佝偻病 X染色体上显性遗传,因为对 Ca 和P的吸收不良导致骨骼发育畸形 X染色体显性遗传病

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