《医学遗传学》第一章 遗传学与医学 PPT课件.ppt

文档介绍：第一章
遗传学与医学
主要内容
医学遗传学概论
什么是医学遗传学
遗传因素和环境因素在疾病中的作用
遗传病、先天性疾病和家族性疾病
遗传病的分类
医学遗传学简史
人类基因组研究现状
人类基因组研究
功能基因组研究
Medical ics
医学遗传学是研究人类疾病或病理性状的遗传规律和物质基础的学科。它回答某一疾病是否遗传,怎样遗传,它的物质基础(病因)和发病机制、以及如何防治等一系列问题。
医学遗传学是一门交叉学科,是遗传学方法和知识在医学中的应用。它不仅指出了人类变异与遗传的基础,帮助医师从遗传学的观点重新认识各种疾病,同时还通过染色体检查、基因诊断、基因治疗等为疾病的预防和诊断治疗提供了新的途径。
遗传医学(ic medicine):为遗传病患者提供临床服务,包括遗传病的筛查、诊断、预防、咨询、随访和治疗,其最终目的在于尽可能减少遗传病患者的痛苦,使他们尽可能享有平安的幸福人生。
The ic Background of Health and Diseases
疾病是遗传因素与环境因素相互作用而形成的一种特殊的生命过程。
在不同疾病的病因中,遗传因素与环境因素所占比重各不相同。到底哪一种起到何种程度的作用因具体疾病而异。
遗传因素:半乳糖血症、苯丙酮尿症、Down综合征、Turner综合征
环境与遗传因素都很重要:心血管疾病、糖尿病、癌症、自身免疫性疾病、神经精神类疾病
有一定的遗传因素,在特殊环境条件才发病:G-6-PD 缺乏者
主要是环境因素:外伤、中毒等
几个容易混淆的概念
遗传病(inherited disease,ic disease)
先天性疾病(congenital disease)
家族性疾病(familial disease)
ic Disease
是指由于生殖细胞或受精卵内遗传物质,也可以是体细胞内遗传物质的结构和功能发生了改变。
遗传物质的改变传统上是指基因突变和染色体畸变。
Congenital Disease
指婴儿出生后随即表现出来的疾病。
有些遗传病是先天性疾病。
尿黑酸尿症、血友病、 Down综合征
先天性疾病不一定是遗传病。
如在胚胎发育过程中由于病毒感染、药物作用等所致的发育不良,畸形都表现为先天性。
不少遗传病出生时毫无症状,到一定年龄才发病。
Hungtington舞蹈病一般在 25 ~45 岁才发病。