文档介绍：肿瘤个体化检测方案及临床意义
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主要内容
肿瘤的个体化治疗
肿瘤基因突变检测方法
肿瘤分子检测方案及临床意义
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肿瘤的个体化治疗
肿瘤基因突变检测方法
肿瘤分子检测方案及临床意义
肿瘤分子检测方案及临床意义
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肺癌EGFR基因突变检测背景知识介绍
肺癌是当今世界上最常见的恶性肿瘤，男性肺癌占恶性肿瘤发病率的首位，女性肺癌仅次于乳腺癌据第二位。非小细胞肺癌（NSCLC)占肺癌的80%，外科手术是最有效的治疗方法，但仅适用于NSCLC的一小部分无或局限性转移的患者，并且很多患者手术治疗后仍会复发转移。近年来表皮生长因子受体（EGFR)在肺癌致瘤中的作用及针对EGFR的靶向治疗备受关注，如何筛选合理的EGFR靶向治疗对象及判定检测结果起着关键作用。
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肺癌分子遗传学分型肺腺癌驱动基因
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EGFR TKI治疗的选择
对象
有效率
不加选择的中国患者
30％
根据临床特征选择优势人群
50％
根据EGFR敏感基因选择
+耐药基因选择
70-80％
80-95%
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EGFR检测相关指南
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非小细胞肺癌突变基因检测方案
组
织
标
本
DNA
快速提取
25分钟

PCR
EGFR(+)
易瑞沙（吉非替尼）
特罗凯（厄洛替尼）
凯美纳（埃克替尼）
EGFR(-)
化疗
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人类EGFR基因突变检测试剂盒
注册证号：国食药械（准）字2013第3401386号
检测原理：基因荧光PCR技术的ARMS探针法
产品规格：20人份/盒
检测位点：18、19、20、21外显子的
共29种 EGFR基因突变
灵敏度：低至1%的突变型
样本类型：活检组织、石蜡组织切片、血液
肿瘤类型：非小细胞肺癌
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EGFR检测18、19、20、21号外显子 29种突变位点
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临床意义
非小细胞肺癌
19外显子缺失;
18点突变；***突变
18、19、21
外显子没有突变
20外显子没有突变
可以使用TKI治疗
20外显子突变：提示
出现TKI耐药性，
应该换药治疗
肿瘤对TKI不敏感
患者使用其它药物治
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人类BRAF基因V600E突变检测试剂盒
注册证号：国食药械（准）字2013第3401388号
检测原理：基因荧光PCR技术的ARMS探针法
产品规格：20人份/盒
检测位点：BRAF基因V600E突变
灵敏度：低至1%的突变型
样本类型：活检组织、石蜡组织切片
肿瘤类型：结直肠癌、黑色素瘤、甲状腺癌、肺癌
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BRAF基因突变检测的临床意义
主要用于黑色素瘤、甲状腺癌、肺癌、结直肠癌等恶性肿瘤患者BRAF基因V600E的突变情况
1、黑色素瘤患者BRAF-V600E突变，使用BRAF抑制剂（威罗菲尼）治疗，疗效显著；
2、BRAF—V600E突变是判断甲状腺乳头瘤预后不良的指标及甲状腺恶性结节的鉴别诊断；
3、BRAF-V600E突变导致抗EGFR抗体或TKI类肿瘤靶向药物耐药。
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KRAS基因突变检测背景知识介绍
大肠癌（包括结肠癌和直肠癌），中国发病率由上世纪70年代的12/10万，增长到目前的56/10万，%,远超2%的国际水平。
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结直癌分子遗传学分型结直癌驱动基因
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人类KRAS基因突变检测试剂盒
注册证号：国食药械（准）字2013第3401387号
检测原理：基因荧光PCR技术的溶解曲线法
产品规格：20人份/盒
检测位点：12和13密码子12种点基因突变
灵敏度：低至1%的突变型
样本类型：活检组织、石蜡组织切片
肿瘤类型：结直肠癌、非小细胞肺癌
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技术平台
·PCR-熔解曲线法
产品竞争优势：
灵敏度高，特异性好（接
近100%），操作简便，
速度快
多指标联合检测，为临床
医生提供丰富的信息
标本用量少，检测通量
高，检测范围广，不需
特殊仪器
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熔解曲线分析
野生纯合
杂合
突变纯合
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结直肠癌突变基因检测方案及临床意义
组
织
标
本
DNA
快速提取
25分钟

PCR
KRAS(-)
爱必妥（西妥昔单抗）
帕尼单抗
KRAS(+)
化疗
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即将上市的新产品
CYP2C19基因检测试剂