文档介绍：1
精准医学
药物治疗手册
20160529
中日友好医院精准医学中心
北京妇产医院精准医学中心
山东省千佛山医院药学部
目录
目录
附录1CYP2C19基因型与代谢型对应关系表
附录2CYP2D6基因型与代司匹林抗血小板应答好；AA\AG基因型，用阿司匹林（或结合***吡格雷），PCI患者，心梗和死亡率高。
106PEAR1(G>A)
血小板内皮细胞凝集素受体1。效应相关基因
106
6
168PTGS1(-842A>G)
前列腺素内过氧化物合酶
1。效应相关基因
168
PTGS1:GG基因型，阿司匹林抵抗风险咼（HR：10），心血管事件发生率冋（HR：）。AG基因型风险中等；AA基因型阿司匹林较敏
感，心血管事件发生率较低。
GP1BA：CC基因型，阿司匹林治疗后，血小板的抑制程度不如CT型高（在上述1、2、3基因均不抵抗时，本基因的CC基因型患者，往往由于依从性不好而导致心血管事件）。
LTC4S：AA基因型，使用阿司匹林发生荨麻疹的风险较AC,CC型低。
GSTP1：GG和AG型，使用阿司匹林，消化道出血风险，，此时，不建议增加阿司匹林剂量，建议换药。
199GP1BA(5792C>T)
血小板糖蛋白1B
199
113LTC4S(A>C)
白三烯C4合成酶，阿司匹林不良反应相关基因
113
21GSTP1(313A>G)
谷胱甘肽S转移酶基因
1,代谢酶
21
ACE-I类药物（依那普利、苯那普利、地拉普利、赖诺普利、培哚普利等）
64AGTR1(1166A>C)
I型血管紧张素II受体
1166位点，靶点
64
AA基因型冠心病患者，使用ACE-I类药物治疗，主要心血管事件的风险降低明显。而AC和CC型，主要心血管事件的风险较咼。
苯那普利（洛汀新）
226AGT(G>A)
血管紧张素原，靶点
226
GG基因型者，对于洛汀新的降压应答最好，其次是GA,AA基因型应答较差。
培哚普利
1O3AGTR1(573C>T)
I型血管紧张素II受体
573位点，靶点
103
CC基因型患者，使用吲哚普利治疗，心血管事件风险更高。CT基因型，风险也较高。TT基因型风险最低。
7
***甘油
20ALDH2(1510G>A)
线粒体乙醛脱氢酶2,代谢酶
20
30%〜50%的人携带有Lys504基因突变。%,正常剂量***甘油起效慢，或更容易出现***甘油抵抗，应换药或联用其他抗心绞痛药物。
单***异山梨酯
（依姆多）
87NAT2*5(341T>C)
N-乙酰基转移酶2的*5型，代谢酶
87
341TT和191GG型，快代谢型：使用单***异山梨酯，药物暴露量少，疗效不够理想，尤其是使用缓释片（依姆多）时，可能血药浓度更低。
90NAT2*14(191G>A)
N-乙酰基转移酶2的*14型，代谢酶
90
***
63ADRB1(1165G>C)
卩-1肾上腺素受体，靶点
63
房颤患者，GG型（389Gly）者，低剂量地咼辛可起作用；CC型需要较咼的地咼辛剂量。
62ABCB1(3435T>C)
多耐药基因1的3435位点，药物转运体
62
TT基因型，代谢能力下降，***血浆浓度比CC型高。CT型***血浆浓度也比CC型高。CC型浓度最低。口服***，与CC型（+/-）,比，TT型肾脏清除率下降32%（+/-ogram），CT型肾脏清除率居中（+/-）。
美托洛尔
63ADRB1(1165G>C)
卩-1肾上腺素受体，靶点
63
对于高血压，CC型（Arg389），舒张压（DBP）降压效果最好（降9-15点），CG型较好（降1-6点），GG型降压效果不理想。收缩性心力衰竭患者，用美托洛尔或卡维地洛治疗；
对于没有阻塞性冠状动脉疾病的女性，GG基因型者，，约为19%。
06CYP2D6(2850C>T)
细胞色素氧化酶2D62850位点多态性，代谢酶
6
PM弱代谢型：换药，用比索洛尔或卡维地洛。或减少75%剂量。IM中间代谢型：换药，用比索洛尔或卡维地洛。或减少50%剂量。UM超快代谢型：换药，用比索洛尔或卡维地洛。
（注:CYP2D6代谢型的判断，见附录）
08CYP2D6(100C>T)
细胞色素氧化酶2D6100位点多态性，代谢酶
8
8
10CYP2D6(1758G>A)
细胞色素氧化酶2D6