文档介绍：北京张建鱼鳞病研究院北京张建鱼鳞病研究院红皮样鱼鳞病显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病( dominant congenital ichthgyosiform erythroderma )又名鱼鳞病样红皮病( 大疱型), 大疱型鱼鳞病样角化过度症, 显性遗传先天性鱼鳞病, 表皮松懈性角化过度鱼鳞病。是一种常染色体显性遗传的先天性疾病。[ 病因与发症机制]本病与 12号染色体上的 K1 角蛋白基因或 17号染色体上的 K16 角蛋白基因突变有关。这些基因突变可能导致角质形成细胞内张力细丝异常聚集,破坏细胞骨架网及板层小体分泌,导致水份丧失增多。[ 临床表现]出生时或出生后数周即见皮肤广泛潮红,上覆极厚的棕黄色的角质物。这种角质性物质可裂成多角形鳞片,鳞片下方皮肤潮湿。鳞片间形成浅的,沿皮纹分布的红色裂隙,裂隙中渗出带血的液体,有特殊臭味。在肢体屈侧、皱褶等易受摩擦部位,角质性鳞片堆积很厚,呈疣状外观。易发生细菌感染。常有睑外翻,角膜营养不良、畏光,掌跖角化过度,甲脱落或甲板增厚等。少数患者身材矮小,伴有智力迟钝及其他发育异常。严重病例多在婴儿期因继发细菌感染、营养不良等而死亡。少数轻症者随年龄增长,皮损可逐渐减轻,不再发生水疱,仅在皱褶处留下少量疣状损害。皮呈特征性的表皮松懈性角化过度,表现有显著的角化过度,中度棘层肥厚,颗粒层可明显增厚。表皮内有细胞边界不清的网状间隙,系因细胞内水肿所致。真皮上部有中度慢性炎性浸润。电镜检查可见核周区张力细丝形成过多,特征性表现为透明角质颗粒大且多。[ 诊断标准]系谱分析:具有常染色体显性遗传的特点。发病年龄:发病早,出生时或出生后数月内发病。临床症状:皮肤弥漫发红,上覆灰色或棕褐色角质鳞屑。鳞屑间裂隙处有