文档介绍：遗传学临床染色体病
第二节染色体畸变
导致遗传物质缺失、重复、重排
染色体畸变
数目改变
结构畸变
一、染色体的数目畸变

多倍体：体细胞染色体数目成倍增

q 21
１号
末端缺失：
46, XX,
del
(1)
( q21 )
中间缺失：
1号
q 21
q 23
46, XX,
del
(1)
（q21 q23）
(r):
p 21
q 31
2号
46, XY,
r
( 2 )
( p 21q 31 )
染色体的长、短臂同时发生断裂，末端丢失，有着丝粒的长臂和短臂在断裂处相接成环。
(i)：
X
46, X,
i
( Xq )
p
q
p
p
q
q
细胞分裂后期染色体的着丝粒发生了异常横裂，形成只有两个短臂或两个长臂组成的两条染色体。
(inv)：
２号
p 21
q 31
46, XY,
inv
( 2 )
( p 21q 31 )
（
）
某一染色体中间片段发生两个断裂，断片倒转180°后重接。
(t)：
⑴ 单方易位（转位）
一条染色体的断片接到另一条染色体上。
⑵ 相互易位（平衡易位）：
2号
q 21
5号
q 31
46，XY，
t
( 2 ; 5 )
(q 21 ; q 31)
两条染色体断裂后相互交换无着丝粒断片后重接。
2号
5号
⑶ 罗伯逊易位 ( 罗氏易位、着丝粒融合）
14 号
21号
21q
14q
45, XX,
t
( 14q 21q )
– 14, –21,
两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断
裂后，两长臂彼此连接成一条染色体
×
14 21
配子
F1
正常
21三体
21单体
14三体
14单体
携带者
携带者
14 14/21 21
(dic)：
两条染色体都发生一次断裂末端丢失后，两个有着丝粒的部分相连接，形成一条带有两个着丝粒的染色体。
(ins)：
正位插入
倒位插入
一条染色体自身发生两处断裂，其中间的节段转移到另一染色体的一个断裂处重接。
8. 重复(dup):
染色体（或染色单体）发生断裂后，形成的断片插入到同源染色体（或染色单体）中，或者同源非姐妹染色单体发生不等交换，导致一条染色体的某段连续出现两份或两份以上的结构畸变。
2号 2号
重复
第三节染色体病
染色体病（染色体综合症）
人类染色体数目或结构畸变所导致的疾病。
染色体病
常染色体病
性染色体病
一、常染色体病
临床特征：
① 先天性多发畸形
② 智力低下
③ 生长发育迟缓
④ 流产、不育
⑤ 皮纹改变：通贯手、atd角增大、弓形纹多