文档介绍：主讲人：王婷婷
人类染色体
与染色体病
第十五章
编辑ppt
第一节人类染色体
一、人类染色体的数目和结构
2n=46
常染色体： 22 对
　
性染色体: X、Y
编辑ppt
第二次有丝
分裂后期染
色体不分离
46, XX
46, XX
编辑ppt
第二次卵裂中X染色体丢失
46, XX
45, X
46, XX
合子（46, XX）
（图示两条X染色体）
第一次有丝分裂
46, XX
45, X / 46, XX
X染色体
丢失
编辑ppt
二、染色体的结构异常
(del): 染色体断裂后，形成有着丝粒和没有着丝粒的片段，没有着丝粒的片段在细胞分裂时，不受纺锤丝牵引，遗失在细胞中，保留下的染色体丢失了相应遗传物质。
q 21
１号
末端缺失：
46, XX,
del
(1)
( q21 )
编辑ppt
中间缺失：
1号
q 21
q 23
46, XX,
del
(1)
（q21 q23）
编辑ppt
(r):
p 21
q 31
2号
46, XY,
r
( 2 )
( p 21q 31 )
染色体的长、短臂同时发生断裂，末端丢失，有着丝粒的长臂和短臂在断裂处相接成环。
编辑ppt
(i)：
X
46, X,
i
( Xq )
p
q
p
p
q
q
细胞分裂后期染色体的着丝粒发生了异常横裂，形成只有两个短臂或两个长臂组成的两条染色体。
编辑ppt
(inv)：
２号
p 21
q 31
46, XY,
inv
( 2 )
( p 21q 31 )
（
）
某一染色体中间片段发生两个断裂，断片倒转180°后重接。
编辑ppt
(t)：
⑴ 单方易位（转位）
一条染色体的断片接到另一条染色体上。
编辑ppt
⑵ 相互易位（平衡易位）：
2号
q 21
5号
q 31
46，XY，
t
( 2 ; 5 )
(q 21 ; q 31)
两条染色体断裂后相互交换无着丝粒断片后重接。
2号
5号
编辑ppt
⑶ 罗伯逊易位 ( 罗氏易位、着丝粒融合）
14 号
21号
21q
14q
45, XX,
t
( 14q 21q )
– 14, –21,
两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断
裂后，两长臂彼此连接成一条染色体
编辑ppt
×
14 21
配子
F1
正常
21三体
21单体
14三体
14单体
携带者
携带者
14 14/21 21