文档介绍：急性白血病的诊断分型演示文稿
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（优选）急性白血病的诊断分型
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白血病的概念
分化障碍
增殖失控原始和幼稚细胞增生累积
凋亡受阻
浸润其它器官和组织
上的原始细胞可以是正常造血细胞（尤其见于儿童感染后，G-CSF,GM-CSF等刺激或化疗后或移植后）
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病例3 儿童B-ALL,化疗3年后停药，来我院复查，骨髓涂片8%的幼稚细胞
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流式幼稚B淋巴细胞增生，未见异常表型
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病例4 NK细胞白血病移植后40天，骨髓涂片8%的幼稚细胞
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流式: 未见表型异常细胞，CD34阳性细胞为幼稚B淋巴细胞
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中期分裂相的染色体分析
细胞遗传学C
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AML：50%~90%的患者细胞遗传学可检出异常克隆
ALL：大约60%～85%的患者可检出克隆性染色体畸变
细胞遗传学C
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一些染色体有诊断价值: 如重现性染色体异常，如t(8;21)，inv(16)、t（16；16）、 t(15;17)（q22;q12），t(5;14)(q31;q32) ，t(3;3),t(4;11)可直接诊断急性白血病；
一些染色体和/或基因有辅助诊断价值，如5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY、P53 高度疑似MDS等；
有-7、5q-、 t(3;3)、t(4;11)、t(9;22)、复杂染色体等的急性白血病预后不好
染色体的诊断价值
细胞遗传学C
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有丝分裂相少或缺如
染色体质量低劣，显带不佳
染色体异常复杂
如果恶性细胞不分裂，其结果是假阴性
由于分析的细胞少，有部分白血病患者无染色体异常，监测残留白血病不敏感
白血病染色体分析存在的问题：
细胞遗传学C
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荧光原位杂交（FISH）
利用已知核酸序列作为探针，以荧光素直接标记后与靶DNA进行杂交，最后在荧光显微镜下观察杂交信号，从而对标本中待测核酸进行定性、定位和定量分析
细胞遗传学C
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BCR/ABL双色双融合探针
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BCR/ABL额外信号探针
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有独立的诊断及预后价值
可以检测出显微镜下人眼难以分辨的染色体异常
诊断时间比染色体短
与染色体分析比较，对诊断人员的经验依赖程度低
对不分裂的细胞也可以分析，分析的细胞数量比染色体多，更能反映正常和恶性细胞的比例，监测残留白血病比染色体敏感
可以对既往的骨髓片回顾分析，进一步明确或排除诊断
探针昂贵，每次只能分析1-2种异常，只能分析已知的染色体或基因异常
FISH的优缺点
细胞遗传学C
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预后
AML
ALL
低危
中危
高危
inv(16)或t(16;16)
t (8;21)
t (15;17)
正常核型，+8，t(9;11),其它
复杂异常（累及三条以上染色体异常）
-5，5q-， -7 ，7q-
inv(3),t(3;3)
11q23- 非t(9;11)
t(6;9)
t(9;22)
＞50 超二倍体 t (12;21)
正常核型，6q-, t (1;19)
t(11;14)
t (9;22)
t (8;14)
t (4;11)
亚二倍体, 近二倍体
急性白血病按照细胞遗传学亚型的预后分级
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单体核型（monosomal karyotype,MK)
--AML,MDS 中的预后价值
定义：有两条以上的常染色体为单体；
或一条常染色体为单体，另一条染色体是结构异常
细胞遗传学C
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日本两个移植中心进行异基因造血干细胞移植的AML和MDS共183例患者，显示MK组患者4年的OS最短为0%
细胞遗传学C
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EBMT登记的在CR1进行异基因造血干细胞移植的初发AML4119例
MK-的2yrOS:~%
MK+的2yrOS:~43%
细胞遗传学C
第三十九页，共四十八页。
有独立的诊断及预后价值
可以检测出染色体或FISH不能检测出的异常，联合染色体和FISH，增加了对疾病预后的判断能力。