文档介绍：Thalassemia
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
（占总人口的2%）
中国南方不同高发地
区人群携带率 3~ 24%
第一页，共四十四页。
地贫的发病率、地域分布及中海贫血
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重度β-地中海贫血
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第二十二页，共四十四页。
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结 论
。一方为基因携带者，推荐配偶行基因检测。
。
，结合地贫筛查几乎可以阻断其出生。
，但推荐羊膜腔穿刺。
。
第二十四页，共四十四页。
羊膜腔穿刺术
第二十五页，共四十四页。
羊膜腔穿刺术
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实验室检查
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--靶型RBC
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红细胞脆性实验
Erythrocyte fragility test
地贫患者
正常人
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血红蛋白电泳Hemoglobin electrophoresis
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βchain disappear
(β0-thal major)
αchain disappear
(HbBart’s hydrop fetalis)
1
2
3
4
1
2
3
4
肽链分析Peptide chain analyses
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单管多重PCR
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PCR-ASO
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诊断(Diagnosis)
临床特点＋实验室检查＋父母调查阳性＋（基因分析）
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地中海贫血初筛检查
MCV < 80fl 和/ 或MCH <27pg ,则高度怀疑为地贫;
红细胞渗透脆性试验阳性(Red cell os motic fragility test ,ROFT ;< ): 即可怀疑为地贫;
HbA2 < 2. 5 % ,则高度怀疑为α地贫基因携带者;ξ阳性为标准α地贫.
HbA2 >3. 5 % ,则为β地贫基因携带者
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地中海贫血确诊试验
地贫诊断基因芯片(Thalachip);
地贫基因诊断条膜(反向点杂交)/一管法多重PCR
ASO寡核苷酸探针点杂交
DNA测序
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鉴别诊断(Differential diagnosis)
缺铁性贫血
遗传性球形红细胞增多症
传染性肝炎或肝硬化
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实验：红细胞渗透脆性检验
(试剂盒一管法)
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【检验原理】
贫血症者常伴有红细胞渗透脆性的改变。测定红细胞在一定渗透浓度下的溶血率，可筛查是否贫血，特别是溶血率降低引起的贫血（如地贫症、严重缺铁性贫血症）
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【主要组成成分】
组成：
由SG-A母液（红细胞渗透脆性检测液）；SG-B母液（终止红细胞溶血液）；
SG-C母液（红细胞溶血液）组成；
成分： SG-A母液采用***化钠（NaCl）、磷酸氢二钠（Na2HPO4）、磷酸二氢钠（NaH2PO4）制成；
SG-B母液采用***化钠制成；
SG-C母液采用皂素（saponin）制成。
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【样品要求】
新鲜抗凝全血（肝素、EDTA-Na、ACD），置2℃~8℃保存。已发生溶血或有血凝块的标本为不合格样品。标本采集后，测试应在三日内完成。
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【实验操作】
1、取试管一只，加入A试验液1ml，放37℃，预热1-2分钟。
2、加入待测抗凝全血10μl，立刻混匀，继续放在37℃保温5分钟。
3、5分钟后，加入B试验液1ml。混匀，3000转/分钟，离心5分钟。
4、 × （切勿搅动试管底的红细胞），于530nm波长读取光密度D1（以纯化水作空白对照）。（勿倒掉比色杯中的溶液）
5、，混匀，待血液全部溶血（透明红色）后，将比色杯中已比色的溶液倒入试管中混匀。
6、将混匀后的溶液，倒入比色杯中，再于530nm波长比色，读取光密度D2。
7、按下列公式计算出溶血率百分比。
溶血 ％ = D1 ×100 ％
D2 X
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【参考值（参考范围）】
溶血率