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后天获得性 LQTS分子遗传学
获得性LQTS是否真的是“获得性”的?
现在认为，所谓获得性LQTS可能就是一些携带沉默突变的先天性LQTS患者，他们在没有触发因素时无症状，。在LQT综合征患者的晕厥原因常是严重的室性心律失常，尽量其他原因也可发生。
2006 ACC/AHA/ESC Guidline For LQTS
生活方式的变化
所有受LQTS影响的患者都要避免竞争性运动。对于LQT1患者，游泳应该被特别限制或者在监视之下去进行。对于LQT2患者应该避免听觉刺激，特别是在睡眠期间(避免在晚上电话和警钟)。所有的LQTS患者应该避免延长QT间期的药物和排钾排镁的药物。
LQT标测与消融研究
Haïssaguerre等报道4例LQTs采用RFCA
其标测技术及射频消融终点判断同特发性室颤
触发室速和室颤的室早4例分别起源于Purkinje系统或起源于RVOT
平均随访17 ± 17个月，无一例再发生有症状室速与室颤，仅有一例有持续性频繁早搏发生
LQTs的射频消融
Michel Haïssaguerre, et al. Circulation 2003; 108: 925-928
LQTs的射频消融
我科目前完成3例具备触发因素的LQTs导管消融
2例室早触发多形性室速(TDP)
1例ILVT触发室颤
隐匿性LQTs：室早触发TDP
女性，23岁
反复发作晕厥半年
排除器质性心脏病
基线ECG：N
肾上腺素激发试验：+
2006年9月手术
Array
2006-1-25
2006-1-25
h
异丙肾诱发出单形性室早
消融策略
短QT综合征及其诊断标准
短QT指QT间期短于正常范围。按有无确切原因, 可分为继发性短QT和特发性短QT。前者指短QT有明确的原因, 后者指通过现有检查手段未能发现短QT的原因者
对于特发性短QT伴有心律失常者，称为短QT综合征
目前多根据经验以Bazett心率校正的QT间期(QTc)＜300ms判为短QT
也有人认为以实测QT间期＜300ms为短QT间期的标准更为可取
心电图类型
心电图表现类型至少可分为3型：
A型ST段与T波均缩短，同时有T波高尖，易发房性和室性心律失常
B型以T波高尖和缩短为主， ST段改变不明显，以伴发房性心律失常为主
C型以ST段缩短为主，T波缩短不明显,以室性心律失常为主要表现
遗传及离子通道基础
SQTS为多基因遗传性疾病，发病机制为三种致病基因突变
HERG基因的N588K突变，突变导致Ikr电流的增大
KCNQl基因的V307L突变，突变导致Iks电流的增大
KCNJ2基因的D172N突变，突变导致Ikl电流的增大
SQTS可有不同的心电图与临床表现类型。Priori等将此3类基因缺陷分别称为 SQT1 ， SQT2， SQT3
短QT综合征的治疗
分为现症者的治疗与后代的治疗
现症者的治疗目标在于延长QT间期，消除心律失常和猝死危险
后代的治疗目标在于矫正异常基因，消除遗传学基础
短QT综合征的治疗
药物：有一项研究在6个SQTS患者比较了4种抗心律失常药物氟卡胺、索他洛尔、ibutilide、奎尼丁的效果。只有奎尼丁可将QT间期从290+/-13延长到405+/-26ms，而其它3种药物无此作用
ICD：Gaita等先对短QT综合征的室速和室颤采用ICD治疗，但后发现有较多的不恰当放电
消融? 郭成军等报道了1例短QT综合征经导管消融
遗传性心脏传导阻滞 (Inherited Cardiac Conduction Diseases)
遗传性心脏传导阻滞(ICCD)的发生机制可能为结构性和功能性两种，或两者兼有
结构性ICCD通常继发于心脏解剖或者组织学异常
功能性ICCD被认为属于原发性的心电疾病，例如基因突变引起编码的离子通道蛋白的缺失或功能异常
遗传性心脏传导阻滞 (Inherited Cardiac Conduction Diseases)
结构性心脏传导阻滞是由于宏观或微观的解剖结构异常，从而损害了正常冲动的传导，如正常的组织被脂肪和/或纤维组织侵润和钙化，可分为先天性和遗传性两类
功能性心脏传导阻滞的心肌及传导系统没有任何结构、解剖学和组织学异常，通常由心脏离子通道或相关蛋白的功能改变引起，也可分为先天性和遗传性两类
结构性心脏传导阻滞 (Structural ICCD)
遗传性
NKX2-5的突变
PRKAG2突变
LMNA基因突变
某些肌肉营养不良
SCN5A钠通道突变
先天性但非遗传性