817-第1节 人类遗传病的主要类型.ppt

文档介绍：第1节人类遗传病的主要类型
温州七中李建飞
问题一
1某女性艾滋病患者的女儿生来就携带有艾滋病病毒,并于后来发病,艾滋病属于遗传病吗?
2什么是人类遗传病?
3哪些原因会引起遗传物质改变?
4人类遗传病主要分哪三大类?
由于遗传物质改变而引起的人类疾病
环境改变\基因突变\基因重组\染色体变异
可遗传的变异
基因突变
染色体变异
基因重组
人类遗传病的类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
显性基因控制
隐性基因控制
常染色体异常
性染色体异常
问题1
什么是单基因遗传病?分哪两类?举例说明.
单基因遗传病
(一)单基因遗传病:染色体上单个基因控制的遗传病。
1、显性遗传病:如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因A控制的遗传病;抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。红绿色盲。外耳道多毛症。
软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
2、隐性遗传病:由隐性基因控制的遗传病。
如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
进行性肌营养不良
苯丙酮尿症
白化病
能吃的食物只有
西红柿
新生儿中较常见的一种隐性遗传病。
患儿在3—4月出现智力低下,头发发黄,尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。
人类的遗传病
患者缺少一种基因,导致一种酶的缺少,体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸,而是转化成苯丙酮酸。
苯丙酮酸再体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害
人类的遗传病
二、多基因遗传病
问题
什么是多基因遗传病? 举例说明.