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学位论文作者:珏叫,钍学位论文作者:酣刮。秘删日期:功『原创性声明、学位论文使用授权声明凇年厂月本人郑重声明:所呈交的学位论文,是本人在导师的指导下,独立进行研究所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外,本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的科研成果。对本文的研究作出重要贡献的个人和集体,均已在文中以明确方式标明。本声明的法律责任由本人承担。本人在导师指导下完成的论文及相关的职务作品,知识产权归属郑州大学。根据郑州大学有关保留、使用学位论文的规定,同意学校保留或向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版,允许论文被查阅和借阅;本人授权郑州大学可以将本学位论文的全部或部分编入有关数据库进行检索,可以采用影印、缩印或者其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。本人离校后发表、使用学位论文或与该学位论文直接相关的学术论文或成果时,第一署名单位仍然为郑州大学。保密论文在解密后应遵守此规定。月橙日期:
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摘要比对核型分析在染色体非整倍体产前诊断中的应用研究材料和方法背景和目的【孙利敏导师赵先兰孔祥东郑州大学第一附属医院妇产科我国新生儿出生缺陷发病率为ァ%,这意味着我国每年新增近蚶出生缺陷儿。出生缺陷包括先天性畸形和先天性遗传性疾病,染色体异常足出生缺陷的重要因素,智力低下和生长发育异常是其共同特征。产前诊断是在胎儿出生之前用各种先进的科技手段,了解胎儿在富内发育状况,对有先天性畸形和致命性遗传性疾病的患儿做出诊断,为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。、、、蚘五种相应的染色体非整倍体疾病占可出生染色体病患儿的%以上,检测此五种相应的染色体非整倍体疾病,有利于降低新生儿出生缺陷发病率,实现优生优育,提高国民人口素质。目前染色体核型分析技术是人们公认检测染色体病的金标准。核型分析虽具有准确精细的优点,但费时费力,一般至少两周出结果,成功率为%,这在一定程度上限制了产前诊断的发展。因此,迫切需要寻找一种快速、有效、简便、可靠的产前诊断方法。该研究将荧光原位杂交技术虺艶与核型分析技术相比对,评价两者在染色体非整倍体产前诊断中的一致性,评估是否可以快速、有效、稳定的用于染色体非整倍体产前诊断;探讨其在产前诊断中的临床应用价值及可行性。该实验羊水标本来源于:郑州大学第一附属医院产前诊断中心年至年月期间,符合产前诊断指征,孕龄坏龋⒁G笮醒蛩研究生河南郑州,摘要
蛙甲穿刺,进行产前诊断的孕妇珺超引导下羊膜腔穿刺抽取羊水。用于分析,探针选用北京金菩嘉医疗技术公司的染色体位点特异性/双色探针和染色体着丝粒探针疿/秸敕直鸨昙五种染色体,检测常见的五种相应的染色体非整倍体疾病;用于羊水细胞培养后进行染色体核型分析。研究期间两组实验分别由两组人员独立完成,直至本实验结束。实验结束后,对两种方法结果的一致性进行比较、分析。蛩赴嘌诵头治鼋峁蛩次培养成功,并得出核型分析结果。共检出,,,,例;检出异常核型簂例,例,,例,和甔;J状闻嘌О躭例,原因不明,该孕妇:年龄岁,孕龄周,唐筛高危,羊水咖啡色,培养时无细胞克隆,二次穿刺培养后成功,核型分析为,。瓼笛榻峁蛩内一次性杂交成功,与核型分析结果一致。①检出,斐:诵例。疿/秸胗氡瓯驹咏缓螅谟ü庀晕⒕迪孪示:鎏炖渡藕代表湃旧;雎躺藕代表鯴染色体灰桓龊焐藕代表旧。②检出琗和琗异常核型。杂交后荧光显微镜下秸胂允荆绿色信号个号染色体个红色信号代表个号染色体"垩蛩赴嘌失败現觳馕正常男胎,排除了唐筛高危,与核型分析结果一致。④琗;茨芗觳獬觯現觳馄湮正常男胎,为僖性结果。瓼秃诵头治鼋峁榷的成功率高于核型分析;对于常见染色体非整倍体的产赫锒螰与核型分析有较高的一致性,灵敏度/ィ匾於%;对于染色体异常核型检测,灵敏度/%,特异度/ァ摘要:口爿
结论关键词:荧光原位杂交;产前诊断;染色体非整倍体;核型分析瓼觳獬<奈逯窒嘤Φ娜旧宸钦短逡斐#河牒诵头治鲆恢拢梢快速、稳定、有效检测胎儿染色体非整倍体异常,对于建立快速产前诊断有重大意义,具有较高的临床应用价值及可行性。瓼杂谖幢挥ü獗昙堑钠渌旧宸钦短搴透丛尤旧褰峁挂斐H缙衡移位等不能检测。摘要
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