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MTHFR、MTRR基因多态性与人自然流产的相关性研究.pdf

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文档介绍:—猄一一一
娶歪、良月学位论文作者:摹Ⅶ冢何猣甓嘣翽同同期:为原创性声明学位论文使用授权声明秉承郑州大学严谨的学风与优良的科学道德,本人郑重声明:所呈交的学位论文,是本人在导师的指导下,进行研究所取得的成果。除文中已经注明引用和致谓十的内容外,本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的科研成果。对本文的研究作出重要贡献的个人和集体,均已在文中以明确的方式标明。申请学位论文与资料若有不实之处,本人愿承担一切相关法律责任。学位论文作者:本人在导师指导下完成的论文及相关的职务作品,知识产权归属郑州大学。根据郑州大学有关保留、使用学位论文的规定,同意学校保留或向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版,允许论文被查阅和借阅;本人授权郑州大学可以将本学位论文的全部或部分编入有关数据库进行检索,可以采用影印、缩印或者其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。本人离校后发表、使用学位论文或与该学位论文直接相关的学术论文或成果时,第一署名单位仍然为郑州大学。保密论文在解密后应遵守此规定。
蚨嗵杂肴俗匀涣鞑相关性研究摘要硕士研究生:马玉霞师:赵悦淑专业:妇产科学郑州大学第三临床学院自然流产是妇产科临床常见病,病因复杂。引起自然流产的因素包括:遗传因素、免疫缺陷、感染因素、内分泌因素、解剖因素、社会因素等。自然流产的发病率占全部妊娠的%~%,近年临床发病率有上升趋势。由于自然流产的病因不明,影响临床的预防及治疗。随着分子生物学技术的发展,对于自然流产的遗传学方面的研究已成为近几年研究的热点,。其中亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶琈等基因位点的多态性是学者们研究的热点。,.亚甲基四氢叶酸还原成为谆那庖端岬墓讨衅鸫呋作用。谆那庖端嵛M桶腚装彼,提供一碳单位并使其甲基化而生成甲硫氨酸,从而起到调节体内鲁K降淖饔茫患琢虬酸再活化为佘占琢虬彼岢晌<谆┨澹斡肴颂迥诘男矶啻环从Α基因位点突变对傅幕钚院腿任榷ㄐ圆跋欤佣跋煲端帷⒓琢虬酸代谢。其中猅突变、狢位点突变是常见的主要突变位点。此过程中重要的一个关键中间产物即甲硫氨酸,而甲硫氨酸是蛋白质合成及一碳单位代谢过程中的必须氨基酸。其合成过程是由甲硫氨酸合酶导河南郑州,
材料与方法目的中在单个或者两个基因位点上。本文利用—秸爰际用柱式抽提法提取基因组捎肨狹技术分析,催化的,而嵋蛭8ㄖ蜃游谺被氧化最终导致其酶活性的丧失。丧失酶活性的稍贛虮嗦氲南嘤γ缸饔孟拢通过还原型甲基化作用重新生成具有功能活性的怯跋煲端峒琢氨酸正常代谢的又一关键酶,编码此酶的基因位点突变也同样会影响到该酶的活性。而狦突变是目前最主要也是研究最多的突变位点。,而影响叶酸和甲硫氨酸的正常代谢。然而叶酸和甲硫氨酸代谢的异常可能是自然流产发生的原因。叶酸、甲硫氨酸代谢异常可以一方面可以通过叶酸缺乏导致胎儿⒌鞍字屎铣杉跎伲鹱匀涣鞑另外,还可以通过高同型半胱氨酸血症引起血管内皮损伤、血管平滑肌细胞增生、机体的凝血和纤溶系统破坏、脂质代谢异常与旧淼奶ヅ潭拘缘然导致自然流产的发生。目前国内外关于蚨嗵杂胱匀涣鞑叵流产病人和正常早孕妇女体内因位点多态性,并分析其与自然流产之间的关系。探讨基因位点多态的相关性。收集同期例自然流产患者和T缭懈九目谇火癕幕蚨嗵浴S肧软件据进行统计学分析及处理,各组蛐头植技暗间的比较均采用检验,计量资料的比较用均数±。摘要琈癕
结论三月禾争士甲匀涣鞑.±.±岁、.±研究对象在年龄、孕周方面的差异无统计学意义。匀涣鞑楹驼6哉兆橹銶蚨嗵员冉希篊、三种基因型在两组之中的分布具有统计学差异,纯合未突变基因型在自然流产组占サ陀诙哉兆榈ィ珻蛐驮谧匀涣鞑樗急嚷增高ハ喽杂.%淮亢贤槐浠蛐蚑谧匀涣鞑橹械谋泶锲德明显增高,;并且蛐驮谧匀涣鞑榈姆植计德ヒ裁飨愿哂贘下常对照组的.%,差异存在显著性;另外,任换蛟谧匀涣鞑檎ズ驮凇篎常对照组所占比率.%,差异也有显著性。匀涣鞑楹驼6哉兆橹浠蛭坏鉓变型的分布差异具有显著性,且在自然流产组明显高于鲁6哉兆畂;自然流产组中任换虻钠德ッ飨愿哂谡6哉兆.%,差异有统计学意义。基因在自然流产组和正常对照组之间杂合型和突变型姆植计德ァィ彝槐湫虲等位基因的频率ァ.%之间的差异性比较均无显著性。階中的几种基因型协同作用比较时时,此几种基因型在自然流产组的分布频率.%明显高于正常对照组的.%,差异有显著性。蚨嗵钥赡苁亲匀涣鞑⑸奈O找蛩亍任换騁突变与自然流产发生之间存在相关性。捶⑾諱单个基因位点突变与自然流产之间存在相关性,但其与坏阃槐渲浯嬖谛饔茫赡茉黾幼匀涣鞑姆⑸省.%也低于对照组的.%,

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