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典型病例
男患26岁
原发不育2年
外院查无精子,***次数少1-2次/月,腰酸乏力,女方正常
查体:身高175cm,体重65kg
胡须少
******发育正常
睾丸2ml,质地偏软
2
其它检查
精液常规离心沉淀未见精子(2次)
染色体47,XXY
性激素
3
诊疗经过
诊断:克氏综合症,非梗阻性无精子症
建议不以生育为目的的睾***补充治疗
肝肾功能、血脂正常
血尿常规正常
骨密度骨矿含量下降骨质疏松
前列腺指检正常
药物:安特尔80毫克早餐时口服
40毫克晚餐时口服
4
治疗结局
口服安特尔6个月复查
患者自述体力明显改善
***改善1-2次/周,快感好
精液量较前增多
胡须生长较以前快(2天刮1次)
患者愿意继续治疗、现定期复诊,已随访5年
肝肾功能、PSA、血尿常规无异常
5
睾***在克氏综合症中的应用
•病因:Klinefelter综合症,染色体异常(47,xxy)
先天性睾丸发育不良,睾***水平低下
•治疗:不以生育为目的的睾***补充治疗
•效果:改善***,提高性功能
改善第二性征发育
促进肌肉合成,减少骨钙流失
•用法:80-160mg/d,bid,
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克氏综合症的概况
克氏综合征是男性最为常见的染色体异常
%-%
无精子症男性的10%
不育男性的3%
主要表现为X染色体的多体型
最常见的核型为47,XXY
嵌和型3%
典型表现:身材高大,女性化体征,胡须及***稀少,小而硬的睾丸,小***,睾***低,不育
精子及睾***生成障碍是克氏综合征的主要临床表现
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克氏综合症的生育问题—文献回顾
过去大多数人认为克氏综合征患者是不育的,没有作父亲的可能
随着近年来辅助生殖技术的发展,已有克氏综合征患者通过辅助生殖技术生出健康后代的报到
超过50%的克氏综合征患者通过显微取精获得精子
目前认为患者出生时有一定数目的精原干细胞。然而,在青春期早期,最可能的是在出现第一次生精过程后,精原干细胞大量凋亡。
克氏综合征患者生精功能衰竭可能有三种机制::睾***浓度降低及雌二醇浓度增高;;。
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国外克氏综合症患者生育力的研究
9
治疗前睾***水平与取精成功率关系
10
治疗后睾***水平与取精成功率关系