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第五章基因突变及其他变异
第一节基因突变和基因重组
一、基因突变的实例
1、镰刀型细胞贫血症
⑴症状红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型,导致红细胞不能顺利通过毛细血管聚集在一起,红细胞破裂(溶血),造成贫血。
⑵病因基因中的碱基替换
直接原因:血红蛋白分子结构的改变
根本原因:控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变
2、基因突变
概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变
二、基因突变的原因和特点
1、基因突变的原因有内因和外因
物理因素:如紫外线、X射线
⑴诱发突变(外因)化学因素:如亚***、碱基类似物
生物因素:如某些病毒
⑵自然突变(内因)
2、基因突变的特点⑴普遍性⑵随机性⑶不定向性⑷低频性⑸多害少利性
3、基因突变的时间
有丝分裂或减数第一次分裂间期
:是新基因产生的途径;生物变异的根本来源;是进化的原始材料
三、基因重组1、基因重组的概念
随机重组(减数第一次分裂后期)
2、基因重组的类型
交换重组(四分体时期)
3. 时间:减数第一次分裂过程中(减数第一次分裂后期和四分体时期)
四、基因突变与基因重组的区别
基因突变
基因重组
本质
基因的分子结构发生改变,产生了新基因,也可以产生新基因型,出现了新的性状。
不同基因的重新组合,不产生新基因,而是产生新的基因型,使不同性状重新组合。
发生时间及原因
细胞分裂间期DNA分子复制时,由于外界理化因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。
减数第一次分裂后期中,随着同源染色体的分开,位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合;四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。
条件
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。
意义
生物变异的根本来源,是生物进化的原材料。
生物变异的来源之一,是形成生物多样性的重要原因。
发生可能
突变频率低,但普遍存在。
有性生殖中非常普遍。
第二节染色体变异
一、染色体结构的变异(猫叫综合征,不是猫叫综合症)
概念
缺失
2、变异类型 重复
倒位
易位
二、染色体数目的变异
:细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,携带着控制生物发育的全部遗传信息,这样的一组染色体,叫染色体组。(文科生了解)
染色体组特点:a、一个染色体组中不含同源染色体b、一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同c、一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因
图一含4组染色体(或有4个染色体组),每组3条染色体;图二含4组染色体(或有4个染色体组),每组2条染色体
⑴一倍体一定是单倍体吗?单倍体一定是一倍体吗?(一倍体一定是单倍体;单倍体不一定是一倍体。)
⑵二倍体物种所形成的单倍体中,其体细胞中只含有一个染色体组,这种说法对吗?为什么?
(答:对,因为在体细胞进行减数分裂形成配子时,同源染色体分开,导致染色体数目减半。)
⑶如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体,其体细胞中就含有两个或三个染色体组,我们可以称它为二倍体或三倍体,这种说法对吗?
(答:不对,尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组,但因为是正常的体细胞的配子所形成的物种,因此,只能称为单倍体。)
①由受精卵发育来的个体,细胞中含有几个染色体组,就叫几倍体;
②而由配子直接发育来的,不管含有几个染色组,都只能叫单倍体。
(4)单倍体中可以只有一个染色体组,但也可以有多个染色体组,对吗?
(答:对,如果本物种是二倍体,则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组;如果本物种是四倍体,则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组。)
①人工诱导多倍体的方法:用秋水仙素处理萌发的种子和幼苗。原理:当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时,能够抑制细胞分裂前期纺锤体形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍)
②多倍体植株特征:茎杆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
③过程:
单倍体植株特征:植株长得弱小而且高度不育。
单倍体植株获得方法:花药离休培养。
单倍体育种的意义:明显缩短育种年限(只需二年)。
过程:
列表比较多倍体育种和单倍体育种:
多倍体育种
单倍体育种
原理
染色体组成倍增加
染色体组成倍减少,再加倍后得到纯种(指每对染色体上成对的基因都是纯合的)
常用方法
秋水仙素处理萌发的种子、幼苗
花药的离体培养后,人工诱导染色体加倍
优点
器官大,提高产量和营养成分
明显缩短育种年限
缺点
适用于植物,在动物方面难以开展
技术复杂一些,须与杂交育种配合
:
注:亲本中要用四倍体植株作为母本,
二倍体作为父本,两次使用二倍体花粉的作用是不同的。(了解)
以染色体概念系统为例,分析染色体与遗传变异进化之间的内在联系
第三节人类遗传病
1、概念:通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病,多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。(一定要记住各种遗传病类型的实例)
显性遗传病:并指、多指
常染色体
单基因隐性遗传病:白化病、苯***尿症、侏儒症
遗传病显性:抗维生素D佝偻病
X
性染色体隐性:红绿色盲、血友病、(进行肌营养不良)
人类遗Y外耳道多毛症(只有男性患者)
传病多基因遗传病:原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病
数目异常
原因
染色体异结构异常
常遗传病:常染色体:21三体综合症、猫叫综合症
类型
性染色体:性腺发育不良(如:特纳氏综合症)
2、特点:
a、致病基因来自父母,因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。
b、往往是终生具有的
c、常带有家族性,并以一定的比例出现于各成员中。
3、危害:
a、危害人体健康
b、贻害子孙后代
c、增加了社会负担
4、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。中、美、德、英、法、日参加了这项工作。