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huwe1基因突变turner型x连锁智力障碍综合征1例并文献复习.pdf

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[DOI].1671-
HUWE1基因突变Turner型X连锁智力障碍综合征1例并文献复****br/>李勇超,宋丹丹,胡晓晶,刘秀琴
基金项目:青岛市市立医院临床诊疗技术创新基金(CXJJ4W9)
作者单位:266071青岛市市立医院儿科(李勇超、宋丹丹、胡晓晶、刘秀琴);261053潍坊医学院临床医学院(李勇超)
通信作者:刘秀琴,E-mail:******@
【关键词】Turner型X连锁智力障碍综合征;HUWE1基因;婴儿;诊断;治疗
【中图分类号】【文献标识码】B
AcaseofTurnertypeX-linkedmentalretardationsyndromewithHUWE1genemutationandliteraturereviewLi
Yongchao*,SongDandan,HuXiaojing,LiuXiuqin.*DepartmentofPediatrics,QingdaoMunicipalHospital,ShandongProv­
ince9Qingdao266071,China
Correspondingauthor:LiuXiuqin,E-mail:******@
Fundingprogram,:QingdaoMunicipalHospitalClinicalDiagnosisandTreatmentTechnologyInruyvationFund(CXJJ-Q09)
[Abstract]ThispaperreportedacaseofTurnertypeX-linkedmentalretardationsyndromewithHUWE1genenu­
tation,andreviewedtheliterature.
[Keywords]TurnertypeX-linkedmentalretardationsyndrome;HUWE1gene;Neonatal;Diagnosis;Treatment
患儿,男,33d,因“发现生长发育迟缓1个月”就诊。,身长61cm,可抬头,无法完成翻身、坐等动作,
系G2P2,孕37+3周,剖宫产分娩,出生体质量2650g,出生史无目前口服莱斯纽卡液体钙及伊可新(维生素AD)治疗,检测血
特殊。生后人工喂养婴幼儿配方奶粉,奶量60~90ml,每天10钙、血磷、血钾、肾功能均正常。
次。3d前因反复腹胀调整为乳蛋白部分水解奶粉喂养,家长讨论Turner型X连锁智力障碍综合征(Turner-type
诉生后30d体质量增长500g,生后听力筛查未通过,为进一步X-linkedsyndromicintellectualdevelopmentaldisorder,OMIM#
治疗入院。父母非近亲结婚,胞兄体健,否认家族性遗传病史。309590)是一种伴X染色体遗传疾病,多为伴X染色体隐性遗
查体:体质量3090g,身长48cm,头围35cm,胸围36cmo特传,而在部分家系中则呈伴X染色体显性遗传的特点⑷。1994
殊面容,眼裂小,眼裂上斜,额头高,宽尖鼻,下颌小,外耳大,肌年,Tumer等⑵最先在1例患有不同程度智力发育迟缓患者家
张力轻度减低。实验室检查:,PLT765x109/系中识别该基因突变。
L,;,,血钙HUWE1(),
,,»mol/L;碱性参与细胞凋亡调控、基因组DNA损伤修复、肿瘤抑制因子调
磷酸酶432U/L;血气分析:,BE-,HCO3-控、胚胎发育和神经细胞分化增殖等重要生理过程。特别是在
;遗传代谢病筛查、甲状腺功能检测均未见异常。神经系统的发育过程中,HUWE1参与多个过程,包括神经干细
胸部CT:右肺上叶炎性反应o泌尿系超声:皮髓质界限欠清,双胞的增殖和分化、细胞迁移、轴突发育及调控7氨基丁酸能神
肾小(左肾39mmxl8mm,右肾38mmX15mm),实质回声明经元功能⑶o故HUWE1突变可影响神经系统发育。
显增强。颅脑MR成像未见异常。抽取患儿及其父母、胞兄外Turner型X连锁智力障碍综合征目前尚无公认的临床诊
周血行基因检测,结果回报:患儿为HUWE1基因51号外显子断标准。主要临床表现包括:(1)智力障碍,男性患者表现为中
>C所致错义突变,,为新发至重度智力迟缓,杂合子女性患者常表现为轻度智力迟缓;(2)
突变。患儿父亲及胞兄未检测到该变异,母亲为杂合变异,正语言发育落后或失语;(3)身材矮小;(4)特殊面容及骨骼受累:
常表型,见图1。结合患儿临床表现及基因检测结果诊断为长脸、宽鼻尖、深陷眼、内眦赘皮、手脚小、重叠趾、脊柱侧凸、膝
Turner型X连锁智力障碍综合征。患儿入院后出现反复手足关节挛缩等;(5)眼部异常表现:斜视、远视、散光和视网膜病。
搐搦,予以静脉及口服补钙处理,补充维生素D、维生素AD,纠男性患者可有隐睾⑷。本例患儿1月龄,具有典型的特殊面
酸、管理液体量,同时哌拉西林钠他哩巴坦抗感染,经治疗患儿容:眼裂小,眼裂上斜,额头高,宽尖鼻,下颌小,外耳大,伴电解
复查血钙、血磷、肌酹均正常,酸中毒纠正。1个月后耳鼻喉科质代谢紊乱(低钙血症、高磷血症、高钾血症)、代谢性酸中毒、
复查听力筛查未通过,复查肾功能正常。随访至5月龄,患儿生长发育迟缓、肾功能不全,符合本病临床表现。
・1310・疑难病杂志2022年12月第21卷第12期ChinJDiffieandComplCas,December2022,,
治疗,主要根据出现的病变以对症治疗为主,如纠正酸中毒、电
解质代谢紊乱,神经系统需要予以康复治疗;眼部异常必要时
需采用手术治疗;该病患儿易合并全面发育迟缓,应定期评估
发育情况。早期进行干预治疗能够有效促进全面发育迟缓患
儿智力和运动能力发育,改善患儿的预后。
综上,本研究发现1个HUWE1基因新发的致病突变位点,
SQ9C
CTCAGGCTGCCCAGCAATCAC扩展了Turner型X连锁智力障碍综合征HUWE1基因变异谱,
对于伴有特殊面容、生长发育迟缓及代谢障碍的婴幼儿,需注
意本病的可能,完善分子遗传学检查是非常有必要的。
参考文献
[1]MoortgatS,BerlandS,AukrustI,
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0038-6.
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.
LMIM
G]'C;ATTGCTGG<JCAGt:<2TC;Ad[3]GilesAC,
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(1)::-020-00143-9.
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DOI:.38710.
注:>C错义突变,患儿[5]WangQ,ChenP,LiuJ,
父亲及胞兄不携带该突变Chinesefamilies:delineatingthegenotype-phenotyperelationshipfor
图1Turner型X连锁智力障碍综合征患儿及其父母、哥哥HSD17B10andFGD1[J].BMCMedGenomics,2020,13(1)-66.
HUWE1基因测序DOI:-020-0728-8.
[6]邓劭,方方,王晓慧,
目前,文献已报道的HUWE1突变类型包括错义突变、剪接儿30例的病因与临床特点分析[J].中华实用儿科临床杂志,
⑷。国内仅2020,35(24):1853-:.cnl01070-
20191213-01243.
有1例HUWE1错义突变患儿的报道,2例累及HUWE1的
[7]刘军,刘芳,
,发病率
文献复****J].中国综合临床,2020,36(6):557-:10.
尚不清楚。检索国内外文献,未见有Turner型X连锁智力
3760/-2020011-00030.
障碍综合征合并肾功能不全的临床病例报道。既往研究表明,
[8]CarevD,SaragaM,Saraga-­
HUWE1在肾脏中广泛表达,通过研究单侧输尿管梗阻(UUO)
ments,EGFandTGF-alphainearlyhumankidneydevelopment[J].
小鼠中HUWE1和表皮生长因子受体(EGFR)的表达指出
JMolHistol,2008,39(2):227-:-007-
HUWE1参与介导EGFR的泛素化与降解,故HUWE1的突变则9157-7.
可能会在肾脏早期发育过程中,通过调控EGFR的泛素化降解[9]ZhuQ,DongH,BukhariAA,-
影响表皮生长因子(EGF)调控肾脏发育过程®1。亦有研究指nationanddegradationtoprotectagainstrenaltubulointerstitialfibro­
出,HUWE1泛素连接酶参与介导集合管主细胞顶端膜上皮sis[J].FasebJ,2020,34(3)::/
Na+通道(ENaC)的泛素化,而对ENaC数目进行调控,.
响Na+的重吸收,K+的排泄皿。本例患儿表现为高血钾、低钙[10]YouH,GeY,ZhangJ,-1promotesubiquitylationand
血症、高磷血症、代谢性酸中毒,提示其电解质紊乱可能与肾脏degradationoftheepithelialNa+channel,ENaC[J].JCellSci,
2017,130(6):1027-:.
发育不全及HUWE1介导ENaC的泛素化相关。
(收稿日期:2022-04-13)
而在治疗方面,Turner型X连锁智力障碍综合征尚无特效

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