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朱海燕
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由于遗传物质的变异或突变导致的疾病为遗传病。分为染色体病
和基因病,根据遗传方式的不同有不同分类。
染色体病结构异常倒位、易位、缺失、环状染色体
数目异常21-三体、13-三体、18-三体
常染色体隐性遗传神经性耳聋、进行性肌萎缩
基因病常染色体显性遗传先天性无虹膜
X-连锁隐性遗传进行性肌营养不良、血友病
X-连锁显性遗传retta综合征
Y-连锁遗传
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染色体基因的载体,每条染色体上都分布着几百到上千个基因,
染色体的基本结构是核小体。分为常染色体和性染色体。
基因是生物最基本的遗传单位,携带有遗传信息,能够指导
细胞内蛋白质的合成。基因位于染色体的特定位置上,
不同的基因在染色体上的位置不同。基因的大小与其功
能无关。分为结构基因和非结构基因。
染色体与基因的关系一条染色体就是一个完整的DNA分。子
:
绝大多数遗传性疾病都缺乏切实有效的治疗措施,治疗基本都是
对症治疗,不能根治。少数遗传代谢性疾病通过控制饮食,可以控制
病情的发展,如苯丙酮尿症等。但诸如Down’s综合征、Patau综合征、
进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩、多囊肾等遗传性疾病、遗传性脊
髓小脑型共济失调等很多遗传性疾病,都缺乏有效的治疗措施,多数
基因治疗尚处于实验室研究阶段,不能广泛应用于临床。因此有必要
对先证者做出准确的诊断(细胞遗传学、分子遗传学、生化检测),从
而为产前诊断、甚至植入前诊断提供可靠的遗传信息,指导风险家庭
生育健康后代,有效防止患出生。儿
、意义及要求:
产前诊断是现代遗传病诊断的重点,是通过物理、生化、细胞、
分子遗传学技术和方法,在胎儿出生前对胎儿的遗传学性状进行诊断,
为遗传病风险家庭提供充足可靠的信息,使他们在妊娠期做出适当的
选择。表现在:①当检测结果正常时,为家庭提供肯定证据,使之放
心;②为风险夫妇在计划怀孕前提供风险信息;③诊断结果异常时,
使有关专业人员及时做好胎儿出生时和出生后处理的准备;④为个别
愿意保留患病胎儿的孕妇及早提供有关的遗传病信息,使之在精神上
做好准备,以利于妊娠期间或分娩后的保健;⑤为打算进行流产的夫
妇提供信息,使之做好思想准备。
产前诊断关系到胎儿健康和家庭的精神经济压力问题,必须严肃
认真对待,必须按照一定的标准进行,包括:①疾病应该有明确的定
义及诊断标准;②疾病缺陷严重,需要终止妊娠;③对疾病无法治疗、
或疗效很差;④疾病向下一代遗传的风险高;⑤终止妊娠可被孕妇接
传病时,应建议患者到相关科室就诊,或转诊至上级遗传学研究部门。
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以Down’s综合征为例,进行诊断、产前诊断和咨询的讲解。
单基因病的诊断与产前诊断
朱海燕
:单个基因的突变导致的疾病为单基因病。
基因突变:在一定外界因素的影响下,基因上碱基对的组成或排
列顺序会发生结构改变。基因突变可以发生在体细胞(体细胞突变),
也可以发生在生殖细胞(生殖细胞突变),前者通常是癌症的起因,后
者则是遗传病的根源,可以由亲代向子代传递。
基因突变的类型:点突变、片段突变、基因调控区突变、重复扩
增(动态突变)等。
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①杂交:southernblot,westernblot,northernblot等
②PCR(聚合酶链反应):
③点突变筛查方法:SSCP(单链核苷酸构相多态性分析)、DGGE
(变性梯度凝胶电泳)、DHPLC(变性高效液相色谱分析)等
④测序:直对接PCR扩增片段进行序列分析
⑤RFLP(限制性片段长度多态性分析):限制性内切酶酶切,片
段长度分析
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以进行性肌营养不良、脆性X综合征为例,进行基因诊断、产前
诊断、咨询的讲解。