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优选(Xuan)遗传病的诊断与防治
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一般诊断方法
病史采集、症状和体征检查、
实验室检查、辅(Fu)助性器械检查
遗传学特殊诊断方法
染色体和性染色质检查、特殊酶和蛋白质的生化分析、携带者检出、系谱分析、产前诊断、基因诊断。
诊断方法
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概念:医务工作者根(Gen)据患者已出现的临床表现进行疾病的诊断分析和遗传方式的判断,是遗传病诊断的主要内容。
一、临床诊断(临症诊断)
按诊断时间
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方(Fang)法
询问病史、体格检查
系谱分析
染色体和性染色质的检查
生化检查
基因诊断
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(一)询问(Wen)病史、体格检查

婚姻史
家族史
生育史
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(Zheng)状和体征
案例
某婴儿出生后母乳喂养,几天后出现呕吐、拒食、腹泻、失重,1星期之后出肝脏损害症状和黄疸、腹水。随后,出现白内障,并表现出智力发育障碍和生长发育障碍,血和尿中半乳糖含量增高,而血糖低下等症状。最终因肝功能衰竭或感染致死。
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案(An)例分析
婴儿出生后1~2星期出现黄疸并伴有呕吐和肝脾肿大等症状,应即怀疑患有半乳糖血症。
该病系半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶遗传性缺乏所致,为常染色体隐性遗传。
本症可通过新生儿筛查发现患者。若能及时采取措施,严格限制婴儿饮食中的半乳糖成分,则症状可得到较好的控制。
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(二)系谱(Pu)分析
目的:是否为遗传病患者?遗传方式?
注意事项:获得完整、准确、详细、可靠的资料
四要四不要
要亲自诊查,不要只听咨询者口述;
要使系谱中成员足够多,不要系谱不完整;
要注意患者及家属心理状态,不要使材料不真实;
要注意遗传异质性等不典型系谱,不要轻率下结论;
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案(An)例
单纯性多指畸形(常显),共调查了115个家庭,子代中均有此种多指畸形,其中91对婚配类型为受累者×正常,24对为正常×正常。根据AD家系谱特点,理论上115个家庭中亲代应有115个患者,说明其中有24人是不外显者。
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