文档介绍：遗传病的诊断
陈小义
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遗传病的诊断(diagnosis of hereditary disease)指根据患者的临床症状、体征及辅助检查结果并结合遗传学分析,判定是否患有某种遗传病及遗传方式。
遗传病的诊断
概念
方法
临床上遗传学诊断方法包括:临床诊断、症状前诊断(presymptomatic diagnosis)、产前诊断和植入前诊断(preimplantation diagnosis)。
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遗传病的诊断
第一节遗传病的临床诊断
第二节细胞遗传学检查
第三节生化检查
第四节产前诊断
第五节基因诊断
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第一节遗传病的临床诊断
一、临床诊断的概念
临床诊断(symptomatic diagnosis)是指结合遗传咨询对患者的病史、症状、体征和实验室检查结果进行综合分析,确定诊断并判断遗传方式。
陈小义
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二、临床诊断的内容
除应了解一般病史外,还应着重采集与遗传病家族聚集现象有关的以下项目:
①家族史:整个家系患同种疾病的病史,能充分反映患者父系和母系各家族成员发病情况。
②婚姻史:结婚的年龄、次数、配偶的健康状况及是否为近亲婚配。
③生育史:生育年龄、子女数及其健康状况,有无流产、死产、早产史、畸胎等。
陈小义
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二、临床诊断的内容
:关注智力、五官、四肢发育、第二性征。
遗传病
伴随体征
Down综合征
智力低下、特殊面容、耳低位、伸舌流涎
Turner综合征
原发闭经、身材矮小,女性性征发育不良
Klinefelter综合征
乳房发育、身材瘦长、男性第二性征发育不良
5P-综合征
智力低下、小头、发育障碍、婴儿期猫叫样哭声
苯***尿症
智力障碍、发色变浅、腐臭尿味
白化病
眼畏光、全身白化、虹膜淡灰色
镰状细胞贫血
溶血性贫血、关节、组织疼痛甚至坏死
半乳糖血症
智力发育不全、白内障、肝硬化
Duchenne型肌营养不良
腓肠肌假性肥大、骨盆肌无力(Gower征)、鸭步态
鱼鳞癣
四肢伸侧或背部皮肤角化呈鱼鳞状改变
红绿色盲
红、绿色觉缺失
血友病
皮下、肌肉、关节内反复出血、凝血障碍、关节畸形
抗维生素D佝偻病
骨骼发育畸形、生长缓慢、O或X型腿
地中海贫血
轻、中或重度溶血性贫血、贫血面容
陈小义
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第一节遗传病的临床诊断
第二节细胞遗传学检查
第三节生化检查
第四节产前诊断
第五节基因诊断
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第二节细胞遗传学检查
核型分析:确诊染色体病的主要方法。确认更多的染色体数目和结构异常综合征。
标本的来源:外周血、羊水中胎儿脱落细胞和胎儿脐带血,以及受检者的各种病理组织等。
一、染色体检查
陈小义
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染色体检查指征:
(1)明显智力发育不全者;
(2)先天畸形、生长迟缓者;
(3)夫妇之一有染色体异常,如平衡易位、嵌合体、结构重排等携带者;
(4)有反复多次早期流产史的妇女及其丈夫;
(5)原发闭经和女性不孕症;
(6)***内外生殖畸形者;
(7)无精子症和男性不育症;
(8)家族中已有染色体异常或先天畸形的个体;
(9)35岁以上高龄孕妇