文档介绍：卡梅综合征
卡-梅综合征
简介
1940年,Kasabach和Merritt共同报道了1例男性患儿出生后不久出现左大腿皮肤红褐色斑疹,伴皮下血管瘤样软组织包块。病变发展迅速,很快累及整个左下肢,并向阴囊、腹部及胸部蔓延;患儿同时合并消耗性血小板减少症。该疾病后来被称为卡-梅综合征(Kasabach-Merritt syndrome)。
Kasabaeh一Merritt综合征又称伴血小板减少性紫癜的毛细血管瘤综合征,它是一种慢性局限性血管内凝血,其临床特征是患儿有单发或多发的巨大血管瘤伴全身紫癜、血小板及凝血因子减少,FDP增多。血管瘤多为良性病变,主要见于颈部、躯干和四肢的皮下组织,也可发生于内脏和骨组织,少数为恶性病变。发生于内脏者主要见于肝、脾,而皮肤及内脏同时受累较少。
卡-梅综合征临床较为罕见,因其早期临床表现类似小儿血管瘤而常被误诊误治。其病因目前尚不清楚,且无标准的治疗方案。
发病机制
有关KMS的病因及发病机制目前尚不清楚。血管瘤的部位和大小与KMS的发生无一定的关联。研究发现KMS的早期病变(如增殖性内皮瘤)患儿尿中碱性成纤维生长因子(basic fibroblast growth factor;bFGF )升高,并随治疗好转后迅速下降,提示bFGF在血管生成激活中具有重要作用,血管
增生是KMS发病中的一个重要环节,可能也存在bFGF升高。血小板减少认为是由于血管瘤内局部消耗血小板所致。血管瘤是一种先天性血管发育异常疾病,其微血管管腔粗细不均,致使血液产生涡流,阻力增加,血流变慢,血细胞聚集,血小板诱陷于瘤壁内,致血小板减少。DIC发生的机制可能是:血管瘤异常增生的内皮细胞可以捕获血小板,加之血管内壁结构有先天性缺陷,血管内皮易损伤。由于上述原因推测KMS的发病机制是由于血管瘤异常增生的内皮细胞捕获血小板,加之血管内皮的损害,激活血小板,继发凝血因子消耗,纤溶增加,最终导致病变部位出血,表现为血管瘤的迅速增大、DIC。有研究用抗CD61抗体免疫组化染色或同位素标记血小板闪烁计数器检测,证实血管瘤处染色增加或放射性明显增高;同时发现血小板的寿命(半衰期)明显缩短,支持上述观点。病理学特征
1 病理生理学特征病变血管内血小板聚集和激活,引起血管内凝血,循环系统内血小板减少,同时消耗大量凝血因子。血管病变内血小板的激活,同时也激发血管病变的生长。 2 组织学特征卡-梅综合征的组织学特征较为复杂。Enjolras等总结指出:①Kaposi血管内皮瘤样病变(KHE),位于真皮下,由大量梭形内皮细胞形成小血管,管腔呈裂隙样。血管密集成团,形成散在或相互融合的形状不规则的小结节。结节周围常见散在的新月状毛细血管。结节常向周围脂肪组织呈浸润生长。②簇状血管瘤(TA),由衰减的内皮细胞形成的毛细血管团。血管管腔细小,充满红细胞,并可见微血栓和含铁血黄素沉积。③淋巴管畸形样血管病变(LM),由大量淋巴管样血管密集排列而成。
诊断
1 临床特征虽然出生前(经B超诊断)和***均有病例报道,但卡-梅综合征常在新生儿期发病。发病率无明显性别差异。起初常表现为皮肤点状红褐色斑疹,皮下出现软组织肿块,常高出皮面。肿块增长迅速,无自行消退趋势,随患者年龄呈进行性生长,并向周围组织或器官浸润性生长。大多数患者肿块有触痛,且易形