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第一节基因诊断GeneDiagnosis
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基因诊断
基因
蛋白质
性状
生化诊断
基因诊断
临床诊断
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特点
,针对性强
,故特异性强
,故灵敏度高
,诊断范围广
基因诊断的概念和特点
定义
利用现代分子生物学技术,直接检测基因结构及其表达水平是否正常,从而对疾病作出诊断的方法。
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、基因诊断的主要对象和样品来源
主要是DNA分子,涉及到功能分析时,还可定量检测RNA(主要是mRNA)和蛋白质等分子。
临床上可用于基因诊断的样品有血液、组织块、羊水和绒毛、精液、毛发、唾液和尿液等。
对象:
样品来源:
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二、基因诊断技术
分类
定性分析
定量分析
基因分型
检测基因突变
测定基因拷贝数
测定基因表达产物量
基本流程:
核酸抽提
目的序列的扩增
分子杂交
信号检测
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基因诊断常用技术方法
(一)核酸分子杂交技术
(二)聚合酶链式反应
(三)基因测序
(四)基因芯片
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β珠蛋白链基因第6位密码子发生突变
GAG——GTG
Glu——Val

限制性片断长度多态性分析(restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP):
这种方法对于点突变非常有效。由于基因突变,引起酶切部位的改变,导致限制性片断数目、每个片断长度不同。
(一)核酸分子杂交技术
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已知限制酶Mst1识别序列(CCTNAGG)
CCTGAGG
CCTGTGG
突变后不能识别
酶切位点消失,限制酶切片段长度发生变化。
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Southernblot
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