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第一节血红蛋白病
第二节先天性代谢病
第三节血友病
第四节胶原蛋白病
第十章生化遗传学
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生化遗传学(biochemicalgenetics):是用生物化学的原理和方法研究生物的遗传物质与遗传性状之间的代谢联系,从而阐明基因的基本功能及其表达过程的一个遗传学分支学科。
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由于基因突变,导致蛋白质结构和功能异常引发的疾病称生化遗传病。
生化遗传病
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根据蛋白质的功能,传统上分两类。
:
inbornerrorofmetabolism
:
moleculardisease
生化遗传病的类型
基因突变导致酶蛋白分子结构或数量异常引发的代谢异常性疾病--酶蛋白病
基因突变导致蛋白质(非酶)分子结构或数量异常的疾病
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血红蛋白病
血浆蛋白病
受体蛋白病
膜转运载体蛋白病
分子病
先天性代谢差错
氨基酸代谢病
糖代谢病
脂类代谢病
核酸代谢病
第一节血红蛋白病
一、血红蛋白的分子结构与珠蛋白基因
二、异常血红蛋白
三、地中海贫血
四、血红蛋白疾病发生的分子机制
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一、血红蛋白的分子结构与珠蛋白基因
血红蛋白(hemoglobin,Hb):一种由四个亚单位构成的四聚体,每个亚单位由一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基构成。
血红素
(heme,haem)
珠蛋白肽链
(globin)
(一)血红蛋白的分子结构
7种珠蛋白:αβδGγAγεζ
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(二)珠蛋白基因结构
7种珠蛋白
Hb—四聚体:两类肽链组成
两个不同的基因簇编码
类α链:αζ
类β链:βδγε
α基因簇
β基因簇
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4个基因,2个基因
13**********
(1)α基因簇:
包含3个功能基因,合成类α珠蛋白肽链(141个氨基酸残基)。
21121θ
5‘3’
Pseudogenes
unknown
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(2)β基因簇
含5个功能基因,合成类β珠蛋白肽链(146个氨基酸残基)。
βglobingenecluster
εGAψδβ
5’3’
13031104105146
136-丙氨酸
136-甘氨酸