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(优选)遗传病的诊断修改
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第一节现症患者诊断
(symptomaticdiagnosis)
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一、常规临床诊断

一般病史:患者的一般发病情况。
家族史:本病在家族中的发病情况。
婚姻史:婚龄、有无近亲结婚等。
生育史:生育年龄;子女健康状况;有无流产、
死产、早产;有无药物接触史、放射
线接触史等。
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遗传病的症状和体征有和其它疾病的共同性,亦有遗传病本身的特殊性。
除注意遗传病的特异性征候群,还应注意身体发育、智力发育、性器官发育情况。

包括实验室检查、X线、超声、心电图、
脑电图、CT等。
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二、系谱分析(pedigreeanalysis)
系谱分析往往是由先证者的症状、体征、实验室检查和其它辅助检查作出疾病的诊断后,追溯到家系中其他成员,写出系谱图。
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在绘制系谱过程中要注意:
、完整
*系谱成员应调查三代以上,(包括死者)
*凡有近亲婚配、死胎、流产和婴儿死亡等,
也须询问清楚,记录在系谱中。

注意区别病人和家属所提供信息的真伪。
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没有家族史的先证者应考虑是新的基因突变。例如:假肥大型肌营养不良(DMD)约有1/3的病例为新的基因突变引起的。一般认为是由于患者母亲卵子形成过程中X染色体上DMD基因突变所致。
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对系谱的分析要注意区别:

包括AD遗传病、AR遗传病、XD遗传病、XR遗传病、YL疾病等。
系谱分析对这类疾病的分析非常有用,分析时要考虑到某些疾病的遗传异质性、不规则外显、外显不全和延迟显性等情况,可能会造成一些临床假象,由于遗传的异质性可能将不同的遗传病误认为同一种遗传病进行分析。
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(1)线粒体遗传病:
线粒体基因突变所致的遗传病只通过母系遗传,女性患者的子女都可能患病。线粒体遗传病表现为晚发、进行性加重。
(2)多基因病:
其家族性聚集性可能类似于孟德尔遗传,但不严格遵循孟德尔分离规律。
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