文档介绍：遗传病与人类健康
一、人类遗传病的种类
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遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变引起的疾病。
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先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。
若是由于遗传物质改变则为遗传病,如先天愚型、白化病等。
若仅由于环境因素引起的则不是遗传病,如胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时会留有瘢痕等。
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单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
二、单基因遗传病: 只受一对等位基因控制的遗传病。
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多指、高胆固醇血症、软骨发育不全、
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白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、黒尿病、
糖元沉积病
3. X染色体显性遗传病:抗维生素D佝偻病
4. X染色体隐性遗传病:红绿色盲、血友病、
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在近亲结婚的情况下,夫妻双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样,他们所生子女患隐性遗传病的机会会大大增加,往往要比非近亲婚配者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
三、多基因遗传病: 由多对等位基因控制的人类遗传病常表现出家族性聚集现象,且容易受环境影响
唇裂(俗称兔唇)、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、冠心病、原发性高血压
多基因性状(包括疾病)的表达都是受多个基因共同控制的,每个基因对表型的作用效应都不太大,故称之谓“微效基因”,但可以形成明显的累加效应。同时也受到环境的很大影响。
身高、体重、智力、血压、寿命和肤色等。
两对基因独立分配,无显性作用理论模型。A和B的作用相等而且相加。
(21—三体综合征)
(45,XO)
(第5号染色体短臂缺失)
四、染色体异常遗传病: 由于染色体数目、形态或结构异常引起的疾病
练习.
(具有3条第21号染色体,先天性呆傻)往往会获得生育的机会,她与正常人婚配,生育出呆傻孩子的概率是

C
2、禁止近亲结婚的理论依据是( )

B
1、连线题:指出下列遗传病各属于何种类型?(1)苯丙酮尿症 A、常显(2)2 1三体综合征 B、常隐(3)抗维生素D佝偻病 C、X显(4)软骨发育不全 D、X隐(5)进行性肌营养不良 E、多基因遗传病(6)青少年型糖尿病 F、常染色体病(7)性腺发育不良 G、性染色体病
B
F
C
A
D
E
G
五、遗传咨询与优生
优生学:
应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。
(负优生学)
主要研究如何降低人群中不利表现型的基因频率
遗传咨询、产前诊断、宫内治疗等
(正优生学)
主要研究如何增加有利表现型的基因频率。
人工受精、人工胚胎移植、DNA重组技术