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通过本课学习,我们要能够:
基因突变的例子
1910年,赫里克医生的诊所来了一位黑人病人,病人脸色苍白,四肢无力,是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物,但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现,红细胞在显微镜不是正常的圆饼形,而是又长又弯的镰刀形,称镰刀状细胞贫血症。
动一下脑:为什么会出现这样的性状?
1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形.
血红蛋白究竟出了什么问题?
为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢?
1956年,英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上,有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。
正常
异常
…-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸—…
…-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸—…
两面凹的圆饼状
性状
……
缬氨酸
谷氨酸
……
C
T
T
G
A
A
…
…
…
…
DNA
G
A
A
…
…
mRNA
正常蛋白质
蛋白质
C
A
T
G
T
A
…
…
…
…
G
U
A
…
…
异常蛋白质
镰刀型细胞
DNA的碱基对发生了替换
病因分析
思考
DNA中碱基对的替换可以引起DNA结构的改变,,是否也可能引起生物性状的改变呢?
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变(一般地,基因突变后变成其等位基因)。
基因突变的概念
┯┯┯┯ ATGC TACG ┷┷┷┷
┯┯┯┯┯ ATAGC TATCG ┷┷┷┷┷
┯┯┯┯ ATGC TACG ┷┷┷┷
┯┯┯ AGC TCG ┷┷┷
┯┯┯┯ ACGC TGCG ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ATGC TACG ┷┷┷┷
增添
缺失
替换
基因突变的例子