文档介绍：2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopath
2014年ESC肥厚型心肌病指南
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2018/4/20
1、1958年病理学家Brock首先描述了室间隔不对称肥厚,从猝死患者尸检结果,其描述室间隔或室壁明显肥厚、心肌细胞排列紊乱,周围结缔组织增殖。-----奠定了HCM的形态学基础,HCM概念的里程碑
2、20世纪80年代临床医师意识到HCM的家族性,并第一次报道了肌球蛋白基因突变至HCM
曾命名: 左室流出道梗阻
主动脉瓣下特发性狭窄
肥厚型梗阻性心肌病
(Definition)
2018/4/20
肥厚型心肌病(Hypertrophic Cardiomyopath,HCM)是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室壁增厚
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is defined by the presence of increased left ventricular (LV) wall thickness that is not solely explained by abnormal loading conditions
(Epidemiology)
2018/4/20
HCM显示出与年龄相关的发病率,很少在25岁前诊断;~
国外报道人群患病率为200/10万。我国有调查显示患病率为180/10万
%,是青少年和运动员猝死的主要原因。多于20——40岁发病,男性多于女性
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(Aetiology)
高达60%的青少年与***HCM患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传
5-10%的***患者病因为其他遗传疾病,包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些是类似遗传疾病的非遗传疾病,如老年淀粉样变性
药物:他克莫司、类固醇、羟化***喹
未知病因(25%-30%)
基因(在染色体的位置)
已明确突变的举例
数目
突变(在分子中的位置)
临床联系
心脏肌钙蛋白T(TNN2)[lq32]
11
…
外显率低,轻型,但预后差
基本轻链(MYL3)[-]
2
Met129Val
中央型HCM,外显率高,预后差
Arg154His
中央型HCM
肌球结合蛋白C(MYBPC3)[]
21
大多数突变导致了短链蛋白
外显率低,轻型,发病晚,预后好
调节轻链(MYL2)[12q23-]
4
Glu22Ly
中央型HCM
β-肌球蛋白重链(MYH7)[-q13]
>50
Arg249Gln
预后差
Gly256Glu(ATP区的外端)
外显率低,预后较好
Arg403Gln(肌球-肌纤蛋白接口)
外显率高,预后差
Arg453Cys(ATP区的外端)
预后差
Val606Met(50-kd交叉点)
外显率高,大多数家族预后差
Arg719Trp(ELC结合点)
外显率高,预后适中
Gly716Arg
预后差
Arg719Gln(ELC粘接口)
预后差
Lys847Glu(在杆上)
预后良好
Arg870His(在杆上)
外显率高,预后较好
Leu908Val(在杆上)
外显率低,中央型HCM,预后较好
α-原肌球蛋白(TPM1)[15q22]
4
Asp175Asn
表型多变,预后较好
Glu180Gly
轻度左室肥厚,预后不清楚
Ala63Val
轻度左室肥厚,心衰,预后差
Lys70Thr
轻度左室肥厚,心衰,预后差
心脏肌钙蛋白I(TNN13)[-]
6
…
…
——摘自JAMA,1999;281:1746~52
肥厚型心肌病(HCM)的基因多变性
(diagnosis)
诊断标准:
1.***:***中HCM定义为:任意成像手段(超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描)检测显示,并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm
遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱(13-14 mm),对于这部分患者,需要评估其他特征以诊断是否为 HCM,评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验室检查和多模式心脏成像
2018/4/20
:与***中一样,诊