文档介绍：第六章染色体结构变异
染色体结构变异
染色体结构变异的应用
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结构变异的形成:断裂—重接
结构变异的基本类型:缺失、重复、倒位、易位
形成、类型与特点
细胞学特征与鉴定
遗传效应
使染色体产生折断的因素:
自然:温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等人为:物理射线、化学药剂处理等
染色体折断的结果:
正确重接:重新愈合,恢复原状
错误重接:产生结构变异
保持断头:产生结构变异
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缺失
一、缺失的类别
二、缺失的遗传
三、缺失的细胞学鉴定
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缺失
一、缺失的类别
二、缺失的遗传
三、缺失的细胞学鉴定
顶端缺失:指染色体某臂外端(顶端)缺失。
难定型(不稳定):
无着丝点(断片)、双着丝点;
中间缺失:指缺失发生在染色体
某臂内段。
无断头外露,较稳定。
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△缺失杂合体:体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体;
(正常)
(缺失)
△缺失纯合体:某个体缺失染色体是成对的(同源染色体);
缺失
一、缺失的类别
二、缺失的遗传
三、缺失的细胞学鉴定
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缺失5
重复5
断裂融合桥(breakage fusion bridge)
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同源染色体间不等交叉交换形成缺失和重复
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产生缺失的原因:
染色体损伤后产生断裂(末端缺失)或非重建性愈合(中间缺失)会直接产生缺失或形成环状染色体,经断裂融合桥而产生缺失和重复;
不等交换(unequal crossing over);
染色体纽结;
转座因子可以引起染色体的缺失和倒位;
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