文档介绍：Chapter 12染色体畸变的遗传分析
Chromosomal aberration
5/12/2018
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Mutation:遗传物质的改变
染色体畸变
基因突变
染色体结构畸变
染色体数目改变
突变(广义)
突变(狭义):单指基因突变。
突变
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Outline
:染色体结构变异及遗传学效应
:染色体数目变异
:染色体畸变与人类疾病
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第一节染色体结构变异
果蝇唾腺染色体
染色体结构变异的类型
Structural variation of chromosome
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果蝇唾腺染色体
Drosophila Salivary gland chromosome:是存在于双翅目昆虫,如果蝇,摇蚊幼虫消化道(尤其是唾液腺)细胞有丝分裂间期核中的一种可见的、巨大的染色体。
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果蝇唾腺染色体的产生
果蝇幼虫(三龄)的唾腺发育到一定阶段,细胞不再分裂,停留在间期,构成一个永久间期系统。但核内染色体却在不断复制。
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、伸展性
间期细胞的染色质螺旋化程度低,处于充分伸展状态,使染色体变得相当巨大,比其他体细胞的中期染色体长约100~200倍,因此也称巨型染色体,又称多线染色体。
果蝇唾腺染色体的特点
What?
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间期细胞核内每条染色体正常复制达210~215次,但不发生着丝粒分裂和染色单体分离,导致一条染色体的单体数目成倍增长,使每条染色体中的染色线(染色单体)多达500~1000条,平行排列成宽而长的带状物,故又称多线染色体。
Polytene chromosome
只复制不分离
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(somatic synapsis):
体细胞在有丝分裂过程中出现同源染色体联会现象。
同源染色体紧密配对,各对染色体的着丝粒集中形成染色中心(chromocenter),各同源染色体从染色中心向外伸展。
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由于每条染色体在不同区段螺旋化程度不一,因而出现一系列宽窄不同、染色深浅不一或明暗相间的横纹。
区
段
横纹
X3C7
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