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��·��年�月�日第��卷第��期��,��,��,��
. 临床研究�
风湿病人群硫唑嘌呤代谢酶基因型�
与药物耐受性的关系�
詹钟平�梁柳琴杨岫岩�王一西黄民李昊�
【摘要】�目的探讨风湿病患者硫嘌呤***转移酶��基因型与硫唑嘌呤耐受性的关系。�
方法采用等位基因特异性的聚合酶链反应��—��方法和聚合酶链反应一限制性片段长度多态性�
��—��方法检测��例风湿病患者�种常见��突变等位基因��、��
��/��、��和��。��例患者使用了硫唑嘌呤�剂量��~�
��/��,并随访观察�个月。结果在��例风湿病患者中检测到�例��’��杂合子,没有检�
测到��’�、��‘��、��’��型突变。基因型频率:野生型基因纯合子为��% ,杂合子��
�/��为�% 。风湿病患者突变等位基因频率为�% 。�例��杂合子��活性平均值�
为��.�±�.��/��红细胞,��例野生型基因纯合子��活性平均值为��.�±�.��/��红细�
胞。��‘��杂合子的酶活性均值显著低于野生型基因纯合子,差异有统计学意义。��例使用硫�
唑嘌呤的患者中��例出现骨髓抑制,�例为严重造血系统危象,�例合并出现肝功能损害。�例�
��杂合子患者除�例未使用硫唑嘌呤外,其余�例均在用药后�个月内出现骨髓抑制,包括�
�例严重造血系统危象。结论存在,��突变等位基因的患者对硫唑嘌呤不耐受,可能发生严重�
造血系统危象。在用药前检测��基因型对提高治疗的安全性有重要意义。�
【关键词】�***转移酶类; 基因型; 硫唑嘌呤�
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